徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: Watanabe Miki/Nakagawa Ryuji/河本 知大/[成戸 卓也]/[須賀 健一]/Goji Aya/[堀川 秀昌]/[増田 清士]/[香美 祥二]/[井本 逸勢]/Exome-first approach identified a novel gloss deletion associated with Lowe syndrome./[Human Genome Variation]

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EID
323068
EOID
1003519
Map
0
LastModified
2021年3月25日(木) 16:55:42
Operator
三木 ちひろ
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
須賀 健一
Read
継承
Write
継承
Delete
継承
種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Watanabe Miki
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. (英) Nakagawa Ryuji
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Kohmoto Tomohiro / (日) 河本 知大 / (読) こうもと ともひろ
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  4. 成戸 卓也
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. 須賀 健一([徳島大学.病院.中央診療施設等.地域小児科診療部])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Goji Aya
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 堀川 秀昌([徳島大学.技術支援部.蔵本技術部門.研究開発支援グループ])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. 増田 清士
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. 香美 祥二([徳島大学.病院])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. 井本 逸勢
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Exome-first approach identified a novel gloss deletion associated with Lowe syndrome.

副題 任意
要約 任意

(英) Lowe syndrome (LS) is an X-linked disorder affecting the eyes, nervous system and kidneys, typically caused by missense or nonsense/frameshift OCRL mutations. We report a 6-month-old male clinically suspected to have LS, but without the Fanconi-type renal dysfunction. Using a targeted-exome sequencing-first approach, LS was diagnosed by the identification of a deletion involving 1.7 Mb at Xq25-q26.1, encompassing the entire OCRL gene and neighboring loci.

キーワード 推奨
発行所 推奨
誌名 必須 Human Genome Variation([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2054-345X)
ISSN 任意 2054-345X
ISSN: 2054-345X (eISSN: 2054-345X)
Title: Human genome variation
Title(ISO): Hum Genome Var
Publisher: Springer Nature
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 3
必須 ---
必須 16037 16037
都市 任意
年月日 必須 2016年 11月 10日
URL 任意
DOI 任意 10.1038/hgv.2016.37    (→Scopusで検索)
PMID 任意 27867521    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意 2-s2.0-85051679265
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) PublicationType: Journal Article