徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: [ミツイ アカギ シルビア ナオミ]/[泰江 章博]/[増田 清士]/[成戸 卓也]/[峯岸 克行]/[親泊 政一]/[野地 澄晴]/[井本 逸勢]/[田中 栄二]/Novel human mutation and CRISPR/Cas genome-edited mice reveal the importance of C-terminal domain of MSX1 in tooth and palate development./[Scientific Reports]

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EID
323067
EOID
1003513
Map
0
LastModified
2021年3月25日(木) 16:09:31
Operator
三木 ちひろ
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
峯岸 克行
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. ミツイ アカギ シルビア ナオミ
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 泰江 章博
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 増田 清士
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. 成戸 卓也
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. 峯岸 克行([徳島大学.先端酵素学研究所.重点研究部門])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. 親泊 政一([徳島大学.先端酵素学研究所.重点研究部門])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 野地 澄晴([徳島大学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. 井本 逸勢
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. 田中 栄二([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.歯学域.口腔科学部門.臨床歯学系.口腔顎顔面矯正学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Novel human mutation and CRISPR/Cas genome-edited mice reveal the importance of C-terminal domain of MSX1 in tooth and palate development.

副題 任意
要約 任意

(英) Several mutations, located mainly in the MSX1 homeodomain, have been identified in non-syndromic tooth agenesis predominantly affecting premolars and third molars. We identified a novel frameshift mutation of the highly conserved C-terminal domain of MSX1, known as Msx homology domain 6 (MH6), in a Japanese family with non-syndromic tooth agenesis. To investigate the importance of MH6 in tooth development, Msx1 was targeted in mice with CRISPR/Cas system. Although heterozygous MH6 disruption did not alter craniofacial development, homozygous mice exhibited agenesis of lower incisors with or without cleft palate at E16.5. In addition, agenesis of the upper third molars and the lower second and third molars were observed in 4-week-old mutant mice. Although the upper second molars were present, they were abnormally small. These results suggest that the C-terminal domain of MSX1 is important for tooth and palate development, and demonstrate that that CRISPR/Cas system can be used as a tool to assess causality of human disorders in vivo and to study the importance of conserved domains in genes.

キーワード 推奨
発行所 推奨
誌名 必須 Scientific Reports([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2045-2322)
ISSN 任意 2045-2322
ISSN: 2045-2322 (eISSN: 2045-2322)
Title: Scientific reports
Title(ISO): Sci Rep
Publisher: Springer Science+Business Media
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 6
必須 ---
必須 ---
都市 任意
年月日 必須 2016年 12月 5日
URL 任意
DOI 任意 10.1038/srep38398    (→Scopusで検索)
PMID 任意 27917906    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意 000389183700001
Scopus 任意 2-s2.0-85001945906
機関リポジトリ 110156
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) PublicationType: Journal Article