徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: Okamoto Nobuhiko/Watanabe Miki/[成戸 卓也]/Matsuda Keiko/Kohmoto Tomohiro/[齋藤 雅子]/[増田 清士]/[井本 逸勢]/Genome-first approach diagnosed Cabezas syndrome via novel CUL4B mutation detection./[Human Genome Variation]

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EID
323058
EOID
1003705
Map
0
LastModified
2021年3月29日(月) 16:37:57
Operator
三木 ちひろ
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
齋藤 雅子
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Write
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継承
種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Okamoto Nobuhiko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. (英) Watanabe Miki
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 成戸 卓也
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Matsuda Keiko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Kohmoto Tomohiro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. 齋藤 雅子([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.病理系.生体防御医学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 増田 清士
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. 井本 逸勢
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Genome-first approach diagnosed Cabezas syndrome via novel CUL4B mutation detection.

副題 任意
要約 任意

(英) Cabezas syndrome is a syndromic form of X-linked intellectual disability primarily characterized by a short stature, hypogonadism and abnormal gait, with other variable features resulting from mutations in the CUL4B gene. Here, we report a clinically undiagnosed 5-year-old male with severe intellectual disability. A genome-first approach using targeted exome sequencing identified a novel nonsense mutation [NM_003588.3:c.2698G>T, p.(Glu900*)] in the last coding exon of CUL4B, thus diagnosing this patient with Cabezas syndrome.

キーワード 推奨
発行所 推奨
誌名 必須 Human Genome Variation([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2054-345X)
ISSN 任意 2054-345X
ISSN: 2054-345X (eISSN: 2054-345X)
Title: Human genome variation
Title(ISO): Hum Genome Var
Publisher: Springer Nature
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 4
必須
必須 16045 16045
都市 任意
年月日 必須 2017年 1月 19日
URL 任意
DOI 任意 10.1038/hgv.2016.45    (→Scopusで検索)
PMID 任意 28144446    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意 2-s2.0-85069295970
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) PublicationType: Journal Article