著作: Okamoto Nobuhiko/Watanabe Miki/[成戸 卓也]/Matsuda Keiko/Kohmoto Tomohiro/[齋藤 雅子]/[増田 清士]/[井本 逸勢]/Genome-first approach diagnosed Cabezas syndrome via novel CUL4B mutation detection./[Human Genome Variation]
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| 言語 | 必須 | 英語 | |||
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| カテゴリ | 推奨 | ||||
| 共著種別 | 推奨 | ||||
| 学究種別 | 推奨 | ||||
| 組織 | 推奨 | ||||
| 著者 | 必須 | ||||
| 題名 | 必須 |
(英) Genome-first approach diagnosed Cabezas syndrome via novel CUL4B mutation detection. |
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| 副題 | 任意 | ||||
| 要約 | 任意 |
(英) Cabezas syndrome is a syndromic form of X-linked intellectual disability primarily characterized by a short stature, hypogonadism and abnormal gait, with other variable features resulting from mutations in the CUL4B gene. Here, we report a clinically undiagnosed 5-year-old male with severe intellectual disability. A genome-first approach using targeted exome sequencing identified a novel nonsense mutation [NM_003588.3:c.2698G>T, p.(Glu900*)] in the last coding exon of CUL4B, thus diagnosing this patient with Cabezas syndrome. |
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| キーワード | 推奨 | ||||
| 発行所 | 推奨 | ||||
| 誌名 | 必須 |
Human Genome Variation([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2054-345X)
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| 巻 | 必須 | 4 | |||
| 号 | 必須 | ||||
| 頁 | 必須 | 16045 16045 | |||
| 都市 | 任意 | ||||
| 年月日 | 必須 | 2017年 1月 19日 | |||
| URL | 任意 | ||||
| DOI | 任意 | 10.1038/hgv.2016.45 (→Scopusで検索) | |||
| PMID | 任意 | 28144446 (→Scopusで検索) | |||
| CRID | 任意 | ||||
| WOS | 任意 | ||||
| Scopus | 任意 | 2-s2.0-85069295970 | |||
| researchmap | 任意 | ||||
| 評価値 | 任意 | ||||
| 被引用数 | 任意 | ||||
| 指導教員 | 推奨 | ||||
| 備考 | 任意 |
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