著作: Morita Kei-ichi/[成戸 卓也]/Tanimoto Kousuke/Yasukawa Chisato/Oikawa Yu/[増田 清士]/[井本 逸勢]/Inazawa Johji/Omura Ken/Harada Hiroyuki/Simultaneous Detection of Both Single Nucleotide Variations and Copy Number Alterations by Next-Generation Sequencing in Gorlin Syndrome./[PLoS ONE]
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| 種別 | 必須 | 学術論文(審査論文) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 言語 | 必須 | 英語 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 招待 | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 審査 | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| カテゴリ | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 共著種別 | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 学究種別 | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 組織 | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 | 必須 |
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| 題名 | 必須 |
(英) Simultaneous Detection of Both Single Nucleotide Variations and Copy Number Alterations by Next-Generation Sequencing in Gorlin Syndrome. |
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| 副題 | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 要約 | 任意 |
(英) Gorlin syndrome (GS) is an autosomal dominant disorder that predisposes affected individuals to developmental defects and tumorigenesis, and caused mainly by heterozygous germline PTCH1 mutations. Despite exhaustive analysis, PTCH1 mutations are often unidentifiable in some patients; the failure to detect mutations is presumably because of mutations occurred in other causative genes or outside of analyzed regions of PTCH1, or copy number alterations (CNAs). In this study, we subjected a cohort of GS-affected individuals from six unrelated families to next-generation sequencing (NGS) analysis for the combined screening of causative alterations in Hedgehog signaling pathway-related genes. Specific single nucleotide variations (SNVs) of PTCH1 causing inferred amino acid changes were identified in four families (seven affected individuals), whereas CNAs within or around PTCH1 were found in two families in whom possible causative SNVs were not detected. Through a targeted resequencing of all coding exons, as well as simultaneous evaluation of copy number status using the alignment map files obtained via NGS, we found that GS phenotypes could be explained by PTCH1 mutations or deletions in all affected patients. Because it is advisable to evaluate CNAs of candidate causative genes in point mutation-negative cases, NGS methodology appears to be useful for improving molecular diagnosis through the simultaneous detection of both SNVs and CNAs in the targeted genes/regions. |
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| キーワード | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 発行所 | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 誌名 | 必須 |
PLoS ONE(Public Library of Science)
(eISSN: 1932-6203)
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| 巻 | 必須 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 号 | 必須 | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 頁 | 必須 | e0140480 e0140480 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 都市 | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 年月日 | 必須 | 2015年 11月 6日 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| URL | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DOI | 任意 | 10.1371/journal.pone.0140480 (→Scopusで検索) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PMID | 任意 | 26544948 (→Scopusで検索) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CRID | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| WOS | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Scopus | 任意 | 2-s2.0-84953220334 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 評価値 | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 被引用数 | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 指導教員 | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 備考 | 任意 |
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