徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: Kohmoto Tomohiro/Tsuji Atsumi/Morita Kei-Ichi/[成戸 卓也]/[増田 清士]/Kashimada Kenichi/Enomoto Keisuke/Morio Tomohiro/Harada Hiroyuki/[井本 逸勢]/A novel COL11A1 missense mutation in siblings with non-ocular Stickler syndrome./[Human Genome Variation]

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EID
310794
EOID
1003711
Map
0
LastModified
2021年3月29日(月) 16:42:44
Operator
三木 ちひろ
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TRUE
Censor
0
Owner
[副研究部長]/[徳島大学.大学院医歯薬学研究部]
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Kohmoto Tomohiro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. (英) Tsuji Atsumi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Morita Kei-Ichi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. 成戸 卓也
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. 増田 清士
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Kashimada Kenichi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. (英) Enomoto Keisuke
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. (英) Morio Tomohiro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. (英) Harada Hiroyuki
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. 井本 逸勢
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) A novel COL11A1 missense mutation in siblings with non-ocular Stickler syndrome.

副題 任意
要約 任意

(英) Stickler syndrome (STL) is an autosomal, dominantly inherited, clinically variable and genetically heterogeneous connective tissue disorder characterized by ocular, auditory, orofacial and skeletal abnormalities. We conducted targeted resequencing using a next-generation sequencer for molecular diagnosis of a 2-year-old girl who was clinically suspected of having STL with Pierre Robin sequence. We detected a novel heterozygous missense mutation, NM_001854.3:n.4838G>A [NM_001854.3 (COL11A1_v001):c.4520G>A], in COL11A1, resulting in a Gly to Asp substitution at position 1507 [NM_001854.3(COL11A1_i001)] within one of the collagen-like domains of the triple helical region. The same mutation was detected in her 4-year-old brother with cleft palate and high-frequency sensorineural hearing loss.

キーワード 推奨
発行所 推奨
誌名 必須 Human Genome Variation([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2054-345X)
ISSN 任意 2054-345X
ISSN: 2054-345X (eISSN: 2054-345X)
Title: Human genome variation
Title(ISO): Hum Genome Var
Publisher: Springer Nature
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 3
必須 7
必須 16003 16003
都市 任意
年月日 必須 2016年 4月 7日
URL 任意
DOI 任意 10.1038/hgv.2016.3    (→Scopusで検索)
PMID 任意 27081569    (→Scopusで検索)
CRID 任意
WOS 任意
Scopus 任意 2-s2.0-85001915862
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.ELocationID: 10.1038/hgv.2016.3

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  3. (英) OtherID: PMC4823386