徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: 河本 知大/Shono Miki/[成戸 卓也]/Watanabe Miki/[須賀 健一]/[中川 竜二]/[香美 祥二]/[増田 清士]/[井本 逸勢]/A novel frameshift mutation of CHD7 in a Japanese patient with CHARGE syndrome./[Human Genome Variation]

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EID
310793
EOID
1003521
Map
0
LastModified
2021年3月25日(木) 17:00:58
Operator
三木 ちひろ
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
須賀 健一
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Write
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継承
種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Kohmoto Tomohiro / (日) 河本 知大 / (読) こうもと ともひろ
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  2. (英) Shono Miki
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 成戸 卓也
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Watanabe Miki
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. 須賀 健一([徳島大学.病院.中央診療施設等.地域小児科診療部])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. 中川 竜二([徳島大学.病院.中央診療施設等.周産母子センター])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 香美 祥二([徳島大学.病院])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. 増田 清士
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. 井本 逸勢
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) A novel frameshift mutation of CHD7 in a Japanese patient with CHARGE syndrome.

副題 任意
要約 任意

(英) CHARGE syndrome is a rare autosomal dominant developmental disorder involving multiple organs. CHD7 is a major causative gene of CHARGE syndrome. We performed targeted-exome sequencing using a next-generation sequencer for molecular diagnosis of a 4-month-old male patient who was clinically suspected to have CHARGE syndrome, and report a novel monoallelic mutation in CHD7, NM_017780.3(CHD7_v001):c.2966del causing a reading frameshift [p.(Cys989Serfs*3)].

キーワード 推奨
発行所 推奨
誌名 必須 Human Genome Variation([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2054-345X)
ISSN 任意 2054-345X
ISSN: 2054-345X (eISSN: 2054-345X)
Title: Human genome variation
Title(ISO): Hum Genome Var
Publisher: Springer Nature
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 3
必須 7
必須 16004 16004
都市 任意
年月日 必須 2016年 4月 7日
URL 任意
DOI 任意 10.1038/hgv.2016.4    (→Scopusで検索)
PMID 任意 27081570    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意 2-s2.0-85041332594
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.ELocationID: 10.1038/hgv.2016.4

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  3. (英) OtherID: PMC4823376