徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

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著作: [瓦井 俊孝]/Miyamoto Ryosuke/Mori Atsuko/Oki Ryosuke/Tsukamoto-Miyashiro Ai/[松井 尚子]/[宮﨑 由道]/Orlacchio Antonio/[和泉 唯信]/Nishida Yoshihiko/[梶 龍兒]/Late-onset spastic paraplegia: Aberrant SPG11 transcripts generated by a novel splice site donor mutation./[Journal of the Neurological Sciences]

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EID
307136
EOID
807339
Map
0
LastModified
2016年2月8日(月) 17:09:03
Operator
瓦井 俊孝
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
瓦井 俊孝
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. 瓦井 俊孝([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.臨床神経科学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. (英) Miyamoto Ryosuke
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Mori Atsuko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Oki Ryosuke
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Tsukamoto-Miyashiro Ai
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. 松井 尚子([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.社会医学系.医療教育学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 宮﨑 由道
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. (英) Orlacchio Antonio
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. 和泉 唯信([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.臨床神経科学]/[徳島大学.病院.診療科.内科.脳神経内科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. (英) Nishida Yoshihiko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. 梶 龍兒
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Late-onset spastic paraplegia: Aberrant SPG11 transcripts generated by a novel splice site donor mutation.

副題 任意
要約 任意

(英) We identified a novel homozygous mutation in the splice site donor (SSD) of intron 30 (c.5866+1G>A) in consanguineous Japanese SPG11 siblings showing late-onset spastic paraplegia using the whole-exome sequencing. Phenotypic variability was observed, including age-at-onset, dysarthria and pes cavus. Coding DNA sequencing revealed that the mutation affected the recognition of the constitutive SSD of intron 30, splicing upstream onto a nearby cryptic SSD in exon 30. The use of constitutive splice sites of intron 29 was confirmed by sequencing. The mutant transcripts are mostly subject to degradation by the nonsense-mediated mRNA decay system. SPG11 transcripts, escaping from the nonsense-mediated mRNA decay pathway, would generate a truncated protein (p.Tyr1900Phefs5X) containing the first 1899 amino acids and followed by 4 aberrant amino acids. This study showed a successful clinical application of whole-exome sequencing in spastic paraplegia and demonstrated a further evidence of allelic heterogeneity in SPG11. The confirmation of aberrant transcript by splice site mutation is a prerequisite for a more precise molecular diagnosis.

キーワード 推奨
発行所 推奨
誌名 必須 Journal of the Neurological Sciences(World Federation of Neurology)
(pISSN: 0022-510X, eISSN: 1878-5883)
ISSN 任意 1878-5883
ISSN: 0022-510X (pISSN: 0022-510X, eISSN: 1878-5883)
Title: Journal of the neurological sciences
Title(ISO): J Neurol Sci
Publisher: Elsevier BV
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 359
必須 1-2
必須 250 255
都市 任意
年月日 必須 2015年 10月 30日
URL 任意
DOI 任意 10.1016/j.jns.2015.10.045    (→Scopusで検索)
PMID 任意 26671123    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) PublicationType: Journal Article