徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

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著作: [北村 明子]/[佐々木 由紀]/Abe Takaya/Kano Hirotsugu/[安友 康二]/An inherited mutation in NLRC4 causes autoinflammation in human and mice./[The Journal of Experimental Medicine]

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EID
300345
EOID
798184
Map
0
LastModified
2015年9月14日(月) 17:32:01
Operator
大家 隆弘
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TRUE
Censor
0
Owner
安友 康二
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. 北村 明子
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 佐々木 由紀([徳島大学.AWAサポートセンター])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Abe Takaya
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Kano Hirotsugu
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. 安友 康二([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.病理系.生体防御医学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) An inherited mutation in NLRC4 causes autoinflammation in human and mice.
副題 任意
要約 任意

(英) Autoinflammatory syndromes cause sterile inflammation in the absence of any signs of autoimmune responses. Familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS) is characterized by intermittent episodes of rash, arthralgia, and fever after exposure to cold stimuli. We have identified a missense mutation in the NLRC4 gene in patients with FCAS. NLRC4 has been known as a crucial sensor for several Gram-negative intracellular bacteria. The mutation in NLRC4 in FCAS patients promoted the formation of NLRC4-containing inflammasomes that cleave procaspase-1 and increase production of IL-1. Transgenic mice that expressed mutant Nlrc4 under the invariant chain promoter developed dermatitis and arthritis. Inflammation within tissues depended on IL-1-mediated production of IL-17A from neutrophils but not from T cells. Our findings reveal a previously unrecognized link between NLRC4 and a hereditary autoinflammatory disease and highlight the importance of NLRC4 not only in the innate immune response to bacterial infections but also in the genesis of inflammatory diseases.
キーワード 推奨
  1. (英) Amino Acid Sequence
  2. (英) Animals
  3. (英) Apoptosis Regulatory Proteins
  4. (英) Blotting, Western
  5. (英) CARD Signaling Adaptor Proteins
  6. (英) Calcium-Binding Proteins
  7. (英) Caspase 1
  8. (英) Cells, Cultured
  9. (英) Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes
  10. (英) Female
  11. (英) Flow Cytometry
  12. (英) Genetic Predisposition to Disease
  13. (英) Genotype
  14. (英) HEK293 Cells
  15. (英) Humans
  16. (英) Inflammasomes
  17. (英) Interleukin-17
  18. (英) Interleukin-1beta
  19. (英) Male
  20. (英) Mice, Inbred C57BL
  21. (英) Mice, Transgenic
  22. (英) Molecular Sequence Data
  23. (英) Mutation, Missense
  24. (英) Neutrophils
  25. (英) Pedigree
  26. (英) Sequence Homology, Amino Acid
発行所 推奨
誌名 必須 The Journal of Experimental Medicine([The Rockefeller University Press])
(pISSN: 0022-1007, eISSN: 1540-9538)
ISSN 任意 1540-9538
ISSN: 0022-1007 (pISSN: 0022-1007, eISSN: 1540-9538)
Title: The Journal of experimental medicine
Title(ISO): J Exp Med
Publisher: Rockefeller University Press
 (NLM Catalog)   (Scopus)   (CrossRef)  (Scopus information is found. [need login])
巻 必須 211
号 必須 12
頁 必須 2385 2396
都市 任意
年月日 必須 2014年 11月 10日
URL 任意
DOI 任意 10.1084/jem.20141091    (→Scopusで検索)
PMID 任意 25385754    (→Scopusで検索)
CRID 任意
WOS 任意
Scopus 任意 2-s2.0-84911922142
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意

  1. (英) PublicationType: Journal Article

  2. (英) PublicationType: Research Support, Non-U.S. Gov't