徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

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著作: Okamoto Nana/Naruto Takuya/Kohmoto Tomohiro/Komori Takahide/[井本 逸勢]/A novel PTCH1 mutation in a patient with Gorlin syndrome/[Human Genome Variation]

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EID
297318
EOID
1003621
Map
0
LastModified
2021年3月29日(月) 11:14:00
Operator
三木 ちひろ
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
[副研究部長]/[徳島大学.大学院医歯薬学研究部]
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種別 必須 学術レター(ショートペーパー)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Okamoto Nana
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. (英) Naruto Takuya
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Kohmoto Tomohiro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  4. (英) Komori Takahide
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. 井本 逸勢
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) A novel PTCH1 mutation in a patient with Gorlin syndrome
副題 任意
要約 任意

(英) Gorlin syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by a wide range of developmental abnormalities and a predisposition to various tumors, and it is linked to the alteration of several causative genes, including PTCH1. We performed targeted resequencing using a next-generation sequencer to analyze genes associated with known clinical phenotypes in an 11-year-old male with sporadic jaw keratocysts. A novel duplication mutation (c.426dup) in PTCH1, resulting in a truncated protein, was identified.
キーワード 推奨
発行所 推奨
誌名 必須 Human Genome Variation([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2054-345X)
ISSN 任意 2054-345X
ISSN: 2054-345X (eISSN: 2054-345X)
Title: Human genome variation
Title(ISO): Hum Genome Var
Publisher: Springer Nature
 (NLM Catalog)   (Scopus)   (CrossRef)  (Scopus information is found. [need login])
巻 必須 1
号 必須 ---
頁 必須 14022 14022
都市 任意
年月日 必須 2014年 11月 13日
URL 任意
DOI 任意 10.1038/hgv.2014.22    (→Scopusで検索)
PMID 任意 27081512    (→Scopusで検索)
CRID 任意
WOS 任意
Scopus 任意 2-s2.0-84953254568
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意

  1. (英) Article.ELocationID: 10.1038/hgv.2014.22

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article