著作: [森 達夫]/[森 健治]/[藤井 笑子]/[東田 好広]/Miyazaki Masahito/[原田 雅史]/[香美 祥二]/Neuroradiological and neurofunctional examinations for patients with 22q11.2 deletion./[Neuropediatrics]
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種別 | 必須 | 学術論文(審査論文) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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言語 | 必須 | 英語 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
招待 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
審査 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
カテゴリ | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
共著種別 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
学究種別 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
組織 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者 | 必須 |
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題名 | 必須 |
(英) Neuroradiological and neurofunctional examinations for patients with 22q11.2 deletion. |
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副題 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
要約 | 任意 |
(英) Since the neuroradiological features of patients with 22q11.2 deletion syndrome are not well-understood, examinations using functional imaging were performed in this study. Brain magnetic resonance imaging (MRI) and 1H-magnetic resonance spectroscopy (MRS) were performed using a clinical 3-Tesla MR imager in 4 patients with 22q11.2 deletion syndrome (2 boys and 2 girls; aged 2-6 years.) and 20 age- and sex-matched healthy control subjects. Furthermore, interictal 123I-iomazenil (IMZ) single photon emission computed tomography (SPECT) was examined in 2 of the 4 patients. Among the 4 patients with 22q11.2 deletion syndrome, 2 patients showed polymicrogyria and 1 patient showed agyria. Those patients with brain malformations also showed abnormal brain artery patterns and decreased accumulation of IMZ in 123I-IMZ SPECT. Although all 4 patients showed epileptic discharges in their electroencephalograms (EEG), one patient with polymicrogyria had no seizure episodes. Decreases in γ-aminobutyric acid (GABA) corresponding to the areas of polymicrogyria and/or epileptic discharges in EEG were shown in all patients except for the patient with agyria. Although consistent evidence was not seen in patients with 22q11.2 deletion syndrome in this study, brain malformations and disturbances of the GABAergic nervous system would be underlying mechanisms of the neurodevelopmental abnormalities in this syndrome. |
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キーワード | 推奨 |
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発行所 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
誌名 | 必須 |
Neuropediatrics(Georg Thieme Verlag KG)
(pISSN: 0174-304X, eISSN: 1439-1899)
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巻 | 必須 | 42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
号 | 必須 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
頁 | 必須 | 215 221 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
都市 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
年月日 | 必須 | 2011年 12月 初日 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
URL | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DOI | 任意 | 10.1055/s-0031-1295479 (→Scopusで検索) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PMID | 任意 | 22131192 (→Scopusで検索) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CRID | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
WOS | 任意 | 000298356100001 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Scopus | 任意 | 2-s2.0-83655165118 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
評価値 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
被引用数 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
指導教員 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
備考 | 任意 |
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