徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: [岩田 武男]/[山田 正三]/Ito Junko/Inoshita Naoko/[水澤 典子]/[小野 信二]/[吉本 勝彦]/A Novel C-terminal Nonsense Mutation, Q315X, of the Aryl Hydrocarbon Receptor-Interacting Protein Gene in a Japanese Familial Isolated Pituitary Adenoma Family./[Endocrine Pathology]

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EID
280807
EOID
878064
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0
LastModified
2017年12月4日(月) 14:03:40
Operator
[ADMIN]
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TRUE
Censor
0
Owner
吉本 勝彦
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨 Peer Review
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. 岩田 武男
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 山田 正三
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Ito Junko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Inoshita Naoko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. 水澤 典子([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.歯学域.口腔科学部門.基礎歯学系.口腔生命科学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. 小野 信二
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 吉本 勝彦
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) A Novel C-terminal Nonsense Mutation, Q315X, of the Aryl Hydrocarbon Receptor-Interacting Protein Gene in a Japanese Familial Isolated Pituitary Adenoma Family.

副題 任意
要約 任意

(日) Although the cause of familial isolated pituitary adenoma (FIPA) remains unknown in many cases, germline mutations in the aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP) gene were identified in approximately 20 % of families with FIPA. We investigated the AIP gene mutation by a standard sequencing method in 12 members of a Japanese two-generation FIPA family, which includes 3 patients with early-onset acromegaly. Multiplex ligation-dependent probe amplification analysis in a tumor sample was attempted to examine the loss of heterozygosity (LOH) in the locus. The effect of the detected mutation on cell proliferation was investigated. A germline mutation of c.943C > T (p.Q315X) generating an AIP protein with the C-terminal end deleted was found in the FIPA family. Biallelic inactivation of AIP by a combination of the germline mutation and LOH at 11q13 was confirmed in the tumor. The nonsense mutation disrupted the ability to inhibit cell proliferation. We conclude that p.Q315X mutation in the AIP gene is a pathogenic variant and the C-terminal region of AIP plays an important role in the predisposition to pituitary adenomas.

キーワード 推奨
発行所 推奨
誌名 必須 Endocrine Pathology(Endocrine Pathology Society)
(pISSN: 1046-3976, eISSN: 1559-0097)
ISSN 任意 1559-0097
ISSN: 1046-3976 (pISSN: 1046-3976, eISSN: 1559-0097)
Title: Endocrine pathology
Title(ISO): Endocr Pathol
Supplier: Springer Online Journal Archive
Publisher: Springer New York
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 25
必須 3
必須 273 281
都市 任意
年月日 必須 2014年 9月 2日
URL 任意
DOI 任意 10.1007/s12022-014-9318-7    (→Scopusで検索)
PMID 任意 24789813    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意
機関リポジトリ 109644
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) PublicationType: JOURNAL ARTICLE