徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

1. 徳島大学.口腔科学研究科.口腔科学専攻.口腔健康科学講座.口腔顎顔面矯正学(2004年4月1日〜)
2. 徳島大学.大学院ヘルスバイオサイエンス研究部.再生修復医歯学部門.顎口腔再建医学講座.口腔顎顔面矯正学(2004年4月1日〜2015年3月31日)
3. 徳島大学.大学院ヘルスバイオサイエンス研究部.プロテオミクス医科学部門.生体制御医学講座.人類遺伝学(2004年4月1日〜2015年3月31日)
4. 徳島大学.病院.診療科.矯正歯科(2003年10月1日〜)

1. ミツイ アカギ シルビア ナオミ

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2. 泰江 章博

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3. 増田 清士

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4. 渡邉 佳一郎([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.歯学域.口腔科学部門.臨床歯学系.口腔顎顔面矯正学]/[徳島大学.病院.診療科.矯正歯科])

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5. 堀内 信也([徳島大学.病院.診療科.矯正歯科])

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6. 井本 逸勢

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7. 田中 栄二([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.歯学域.口腔科学部門.臨床歯学系.口腔顎顔面矯正学])

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(英) Novel PAX9 Mutations Cause Non-syndromic Tooth Agenesis.

(英) PAX9 is a transcription factor expressed in the tooth mesenchyme during tooth morphogenesis. In Pax9-null mice, tooth development is arrested at the bud stage. In humans, heterozygous mutations in PAX9 have been associated with non-syndromic tooth agenesis, predominantly in the molars. Here, we report 2 novel mutations in the paired domain of PAX9, a three-nucleotide deletion (73-75 delATC) and a missense mutation (C146T), in two unrelated Japanese patients with non-syndromic tooth agenesis. The individual with the 73-75del ATC mutation was missing all maxillary molars and mandibular second and third molars. The individual with the C146T mutation was missing the mandibular central incisors, maxillary second premolars, and first molars, along with all second and third molars. Both mutations affected amino acids that are highly conserved among different species and are critical for DNA binding. When both mutants were transfected to COS7 cells, nuclear localization of PAX9 proteins was not affected. However, reduced expression of the mutant proteins and almost no transcriptional activity of the target BMP4 gene were observed, suggesting haploinsufficiency of PAX9 as the cause of non-syndromic tooth agenesis.

1. (英) PublicationType: Journal Article