徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: [ミツイ アカギ シルビア ナオミ]/[泰江 章博]/[増田 清士]/[渡邉 佳一郎]/[堀内 信也]/[井本 逸勢]/[田中 栄二]/Novel PAX9 Mutations Cause Non-syndromic Tooth Agenesis./[Journal of Dental Research]

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EID
275594
EOID
941718
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0
LastModified
2019年3月25日(月) 14:08:29
Operator
三木 ちひろ
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
田中 栄二
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨 Peer Review
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
  1. 徳島大学.口腔科学教育部.口腔科学専攻.口腔健康科学講座.口腔顎顔面矯正学(2004年4月1日〜)
  2. 口腔顎顔面矯正学(2004年4月1日〜2015年3月31日)
  3. 人類遺伝学(2004年4月1日〜2015年3月31日)
  4. 徳島大学.病院.診療科.矯正歯科(2003年10月1日〜)
著者 必須
  1. ミツイ アカギ シルビア ナオミ
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 泰江 章博([徳島大学.病院.診療科.矯正歯科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 増田 清士
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. 渡邉 佳一郎([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.歯学域.口腔科学部門.臨床歯学系.口腔顎顔面矯正学]/[徳島大学.病院.診療科.矯正歯科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. 堀内 信也([徳島大学.病院.診療科.矯正歯科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. 井本 逸勢
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 田中 栄二([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.歯学域.口腔科学部門.臨床歯学系.口腔顎顔面矯正学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Novel PAX9 Mutations Cause Non-syndromic Tooth Agenesis.

副題 任意
要約 任意

(英) PAX9 is a transcription factor expressed in the tooth mesenchyme during tooth morphogenesis. In Pax9-null mice, tooth development is arrested at the bud stage. In humans, heterozygous mutations in PAX9 have been associated with non-syndromic tooth agenesis, predominantly in the molars. Here, we report 2 novel mutations in the paired domain of PAX9, a three-nucleotide deletion (73-75 delATC) and a missense mutation (C146T), in two unrelated Japanese patients with non-syndromic tooth agenesis. The individual with the 73-75del ATC mutation was missing all maxillary molars and mandibular second and third molars. The individual with the C146T mutation was missing the mandibular central incisors, maxillary second premolars, and first molars, along with all second and third molars. Both mutations affected amino acids that are highly conserved among different species and are critical for DNA binding. When both mutants were transfected to COS7 cells, nuclear localization of PAX9 proteins was not affected. However, reduced expression of the mutant proteins and almost no transcriptional activity of the target BMP4 gene were observed, suggesting haploinsufficiency of PAX9 as the cause of non-syndromic tooth agenesis.

キーワード 推奨
発行所 推奨
誌名 必須 Journal of Dental Research([国際歯科研究学会])
(pISSN: 0022-0345, eISSN: 1544-0591)
ISSN 任意 1544-0591
ISSN: 0022-0345 (pISSN: 0022-0345, eISSN: 1544-0591)
Title: Journal of dental research
Title(ISO): J. Dent. Res.
Publisher: SAGE Publications
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 93
必須 3
必須 245 249
都市 任意
年月日 必須 2014年 1月 16日
URL 任意
DOI 任意 10.1177/0022034513519801    (→Scopusで検索)
PMID 任意 24436340    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意 000331433200005
Scopus 任意 2-s2.0-84894493206
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) PublicationType: Journal Article