徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: Ishiura Hiroyuki/[佐光 亘]/Yoshida Mari/[瓦井 俊孝]/Tanabe Osamu/Goto Jun/Takahashi Yuji/Date Hidetoshi/Mitsui Jun/Ahsan Budrul/Ichikawa Yaeko/Iwata Atsushi/Yoshino Hiide/[和泉 唯信]/[藤田 浩司]/Maeda Kouji/[後藤 惠]/Koizumi Hidetaka/[森垣 龍馬]/Ikemura Masako/Yamauchi Naoko/Murayama Shigeo/Nicholson Garth A/Ito Hidefumi/Sobue Gen/Nakagawa Masanori/[梶 龍兒]/Tsuji Shoji/The TRK-fused gene is mutated in hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement./[American Journal of Human Genetics]

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268138
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1048932
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2022年7月25日(月) 10:39:59
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三木 ちひろ
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梶 龍兒
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
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審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Ishiura Hiroyuki
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    学籍番号 推奨
  2. 佐光 亘
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    学籍番号 推奨
  3. (英) Yoshida Mari
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    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. 瓦井 俊孝
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    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Tanabe Osamu
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    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Goto Jun
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    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. (英) Takahashi Yuji
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    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. (英) Date Hidetoshi
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    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. (英) Mitsui Jun
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    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. (英) Ahsan Budrul
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    学籍番号 推奨
  11. (英) Ichikawa Yaeko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  12. (英) Iwata Atsushi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  13. (英) Yoshino Hiide
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  14. 和泉 唯信([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.臨床神経科学]/[徳島大学.病院.診療科.内科.脳神経内科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  15. 藤田 浩司([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.先端医学教育研究プロジェクト]/[徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.臨床神経科学]/[徳島大学.病院.診療科.内科.脳神経内科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  16. (英) Maeda Kouji
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    学籍番号 推奨
  17. 後藤 惠
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    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  18. (英) Koizumi Hidetaka
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  19. 森垣 龍馬([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.共同研究講座.先端脳機能研究開発]/[徳島大学.病院.診療科.脳·神経·精神科.脳神経外科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  20. (英) Ikemura Masako
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  21. (英) Yamauchi Naoko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  22. (英) Murayama Shigeo
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    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  23. (英) Nicholson Garth A
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    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  24. (英) Ito Hidefumi
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    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  25. (英) Sobue Gen
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    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  26. (英) Nakagawa Masanori
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  27. 梶 龍兒([徳島大学.研究支援・産官学連携センター])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  28. (英) Tsuji Shoji
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) The TRK-fused gene is mutated in hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement.
副題 任意
要約 任意

(英) Hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement (HMSN-P) is an autosomal-dominant neurodegenerative disorder characterized by widespread fasciculations, proximal-predominant muscle weakness, and atrophy followed by distal sensory involvement. To date, large families affected by HMSN-P have been reported from two different regions in Japan. Linkage and haplotype analyses of two previously reported families and two new families with the use of high-density SNP arrays further defined the minimum candidate region of 3.3 Mb in chromosomal region 3q12. Exome sequencing showed an identical c.854C>T (p.Pro285Leu) mutation in the TRK-fused gene (TFG) in the four families. Detailed haplotype analysis suggested two independent origins of the mutation. Pathological studies of an autopsied patient revealed TFG- and ubiquitin-immunopositive cytoplasmic inclusions in the spinal and cortical motor neurons. Fragmentation of the Golgi apparatus, a frequent finding in amyotrophic lateral sclerosis, was also observed in the motor neurons with inclusion bodies. Moreover, TAR DNA-binding protein 43 kDa (TDP-43)-positive cytoplasmic inclusions were also demonstrated. In cultured cells expressing mutant TFG, cytoplasmic aggregation of TDP-43 was demonstrated. These findings indicate that formation of TFG-containing cytoplasmic inclusions and concomitant mislocalization of TDP-43 underlie motor neuron degeneration in HMSN-P. Pathological overlap of proteinopathies involving TFG and TDP-43 highlights a new pathway leading to motor neuron degeneration.
キーワード 推奨
  1. (英) Base Sequence
  2. (英) Chromosomes, Human, Pair 3
  3. (英) DNA-Binding Proteins
  4. (英) Exome
  5. (英) Genetic Linkage
  6. (英) Genetic Predisposition to Disease
  7. (英) Golgi Apparatus
  8. (英) Haplotypes
  9. (英) Hereditary Sensory and Motor Neuropathy
  10. (英) Humans
  11. (英) Inclusion Bodies
  12. 日本(Japan)
  13. (英) Molecular Sequence Data
  14. (英) Motor Neurons
  15. (英) Pedigree
  16. (英) Point Mutation
  17. (英) Polymorphism, Single Nucleotide
  18. (英) Proteins
  19. (英) Sequence Analysis, DNA
発行所 推奨
誌名 必須 American Journal of Human Genetics([The American Society of Human Genetics])
(pISSN: 0002-9297, eISSN: 1537-6605)
ISSN 任意 1537-6605
ISSN: 0002-9297 (pISSN: 0002-9297, eISSN: 1537-6605)
Title: American journal of human genetics
Title(ISO): Am J Hum Genet
Publisher: Cell Press
 (NLM Catalog)   (Scopus)   (CrossRef)  (Scopus information is found. [need login])
巻 必須 91
号 必須 2
頁 必須 320 329
都市 任意
年月日 必須 2012年 8月 10日
URL 任意
DOI 任意 10.1016/j.ajhg.2012.07.014    (→Scopusで検索)
PMID 任意 22883144    (→Scopusで検索)
CRID 任意
WOS 任意
Scopus 任意
researchmap 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意

  1. (英) Article.ELocationID: 10.1016/j.ajhg.2012.07.014

  2. (英) Article.Affiliation: Department of Neurology, The University of Tokyo Graduate School of Medicine, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8655, Japan.

  3. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Case Reports

  4. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  5. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Research Support, Non-U.S. Gov't

  6. (英) OtherID: PMC3415534