著作: [瓦井 俊孝]/宮本 亮介/村上 永尚/小泉 英貴/小泉 英貴/[佐光 亘]/向井 洋平/[佐藤 健太]/松本 真一/[坂本 崇]/[和泉 唯信]/[梶 龍兒]/ジストニア遺伝子とその機能解明/[臨床神経学]
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| 言語 | 必須 | 日本語 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 招待 | 推奨 | 依頼 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 審査 | 推奨 | Peer Review | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| カテゴリ | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 共著種別 | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 学究種別 | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 組織 | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 | 必須 |
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| 題名 | 必須 |
(英) Dystonia genes and elucidation of their roles in dystonia pathogenesis (日) ジストニア遺伝子とその機能解明 |
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| 副題 | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 要約 | 任意 |
(英) Identification of causative genes for hereditary dystonia and elucidation of their functions are crucial for better understanding of dystonia pathogenesis. As seen in other hereditary neurologic disorders, intra- and inter-familial clinical variations have been demonstrated in hereditary dystonia. Asymptomatic carriers can be found due to alterations in penetrance, generally reduced in succeeding generations. Current known dystonia genes include those related to dopamine metabolism, transcription factor, cytoskeleton, transport of glucose and sodium ion, etc. It has been reported that effects of deep brain stimulation can vary significantly depending on genotype. Accumulation of genotype-outcome correlations would contribute to treatment decisions for dystonia patients. |
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| キーワード | 推奨 |
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| 発行所 | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 誌名 | 必須 |
臨床神経学(日本神経学会)
(pISSN: 0009-918X, eISSN: 1882-0654)
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| 巻 | 必須 | 53 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 号 | 必須 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 頁 | 必須 | 419 429 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 都市 | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 年月日 | 必須 | 2013年 6月 初日 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| URL | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DOI | 任意 | 10.5692/clinicalneurol.53.419 (→Scopusで検索) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PMID | 任意 | 23782819 (→Scopusで検索) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CRID | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| WOS | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Scopus | 任意 | 2-s2.0-84879578823 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 評価値 | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 被引用数 | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 指導教員 | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 備考 | 任意 |
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