徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: [瓦井 俊孝]/宮本 亮介/村上 永尚/小泉 英貴/小泉 英貴/[佐光 亘]/向井 洋平/[佐藤 健太]/松本 真一/[坂本 崇]/[和泉 唯信]/[梶 龍兒]/ジストニア遺伝子とその機能解明/[臨床神経学]

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EID
265637
EOID
767686
Map
0
LastModified
2015年3月2日(月) 11:59:39
Operator
松井 栄里
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
瓦井 俊孝
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Write
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継承
種別 必須 総説·解説
言語 必須 日本語
招待 推奨 依頼
審査 推奨 Peer Review
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. 瓦井 俊孝
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. (日) 宮本 亮介
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (日) 村上 永尚
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (日) 小泉 英貴
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (日) 小泉 英貴
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. 佐光 亘
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. (日) 向井 洋平
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. 佐藤 健太
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. (日) 松本 真一
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. 坂本 崇
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. 和泉 唯信([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.臨床神経科学]/[徳島大学.病院.診療科.内科.脳神経内科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  12. 梶 龍兒([徳島大学.研究支援・産官学連携センター])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Dystonia genes and elucidation of their roles in dystonia pathogenesis

(日) ジストニア遺伝子とその機能解明

副題 任意
要約 任意

(英) Identification of causative genes for hereditary dystonia and elucidation of their functions are crucial for better understanding of dystonia pathogenesis. As seen in other hereditary neurologic disorders, intra- and inter-familial clinical variations have been demonstrated in hereditary dystonia. Asymptomatic carriers can be found due to alterations in penetrance, generally reduced in succeeding generations. Current known dystonia genes include those related to dopamine metabolism, transcription factor, cytoskeleton, transport of glucose and sodium ion, etc. It has been reported that effects of deep brain stimulation can vary significantly depending on genotype. Accumulation of genotype-outcome correlations would contribute to treatment decisions for dystonia patients.

キーワード 推奨
  1. (英) dystonia / (日) ジストニア
  2. (英) pathogenecity / (日) 病因
発行所 推奨
誌名 必須 臨床神経学(日本神経学会)
(pISSN: 0009-918X, eISSN: 1882-0654)
ISSN 任意 1882-0654
ISSN: 0009-918X (pISSN: 0009-918X, eISSN: 1882-0654)
Title: Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology
Title(ISO): Rinsho Shinkeigaku
Supplier: 日本神経学会
Publisher: Societas Neurologica Japonica
 (NLM Catalog  (医中誌Web  (J-STAGE  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 53
必須 6
必須 419 429
都市 任意
年月日 必須 2013年 6月 初日
URL 任意
DOI 任意 10.5692/clinicalneurol.53.419    (→Scopusで検索)
PMID 任意 23782819    (→Scopusで検索)
CRID 任意
WOS 任意
Scopus 任意 2-s2.0-84879578823
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: English Abstract

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article