徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

徳島大学ウェブサイトへのリンク

著作: [Yao Dengbing]/[Yao Min]/Yamaguchi Miyoko/[千田 淳司]/[木戸 博]/Characterization of compound missense mutation and deletion of carnitine palmitoyltransferase II in a patient with adenovirus-associated encephalopathy/[The Journal of Medical Investigation : JMI]

ヘルプを読む

「著作」(著作(著書,論文,レター,国際会議など))は,研究業績にかかる著作(著書,論文,レター,国際会議など)を登録するテーブルです. (この情報が属するテーブルの詳細な定義を見る)

  • 項目名の部分にマウスカーソルを置いて少し待つと,項目の簡単な説明がツールチップ表示されます.

この情報をEDB閲覧画面で開く

EID
245288
EOID
877590
Map
0
LastModified
2017年12月4日(月) 13:58:57
Operator
[ADMIN]
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
木戸 博
Read
継承
Write
継承
Delete
継承
種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨 博士課程学生による研究報告
組織 推奨
  1. 徳島大学.疾患酵素学研究センター(2007年4月1日〜2016年3月31日/->組織[徳島大学.先端酵素学研究所.次世代酵素学研究領域])
著者 必須
  1. Yao Dengbing
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. Yao Min
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Yamaguchi Miyoko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. 千田 淳司([徳島大学.先端酵素学研究所.基幹研究部門])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. 木戸 博([徳島大学.先端酵素学研究所.重点研究部門])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Characterization of compound missense mutation and deletion of carnitine palmitoyltransferase II in a patient with adenovirus-associated encephalopathy

副題 任意
要約 任意

(英) In mammals, carnitine palmitoyltransferase (CPT) system is a pivotal component of energy metabolism through mitochondrial fatty acid oxidation. The majority of patients with fatal or handicapped influenza-associated encephalopathy exhibit thermolabile compound homo/heterozygous mutations of CPT II. Compound CPT II mutations, [c.647A>G (p.Q216R)], [c.1102G>A (p.V368I)], [c.1939A>G (p.M647V)] and [c.745delG (p.G249EfsX16)], were found in a patient with adenovirus-associated encephalopathy and his family. The properties of these CPT II mutations were analyzed in COS-7 cells. CPT II mutations in the patient and his family were expressed in COS-7 cells and their molecular masses, enzyme activities, thermal instabilities and half-lives were analyzed. We identified two novel CPT II mutations in the patient, [c.647A>G (p.Q216R)] and [c.745delG (p.G249EfsX16)]. The CPT II Q216R mutation showed mild reduction of activity, thermal instability and short half-life but compound mutations with Q216R+V368I+M647V showed further enhancement of these disabilities, although mutations V368I and M647V had no such effects. CPT II mutation [c.745delG (p.G249EfsX16)] abolished enzyme activity and showed short half-life. The thermal instability and short half-life of the novel CPT II mutations, [c.647A>G (p.Q216R)] and [c.745delG (p.G249EfsX16)], could play important roles in energy crisis in the pathogenesis of virus-associated encephalopathy.

キーワード 推奨
  1. (英) Adenosine Triphosphate
  2. (英) Adenoviridae Infections
  3. (英) Amino Acid Sequence
  4. (英) Animals
  5. (英) Base Sequence
  6. (英) Blotting, Western
  7. (英) COS Cells
  8. (英) Carnitine O-Palmitoyltransferase
  9. (英) Cercopithecus aethiops
  10. (英) Child, Preschool
  11. (英) Encephalitis, Viral
  12. (英) Enzyme Stability
  13. (英) Gene Deletion
  14. (英) Humans
  15. (英) Molecular Sequence Data
  16. (英) Mutation, Missense
発行所 推奨 (英) The University of Tokushima Faculty of Medicine
誌名 必須 The Journal of Medical Investigation : JMI([徳島大学.医学部])
(pISSN: 1343-1420, eISSN: 1349-6867)
ISSN 任意 1349-6867
ISSN: 1343-1420 (pISSN: 1343-1420, eISSN: 1349-6867)
Title: The journal of medical investigation : JMI
Title(ISO): J Med Invest
Supplier: 徳島大学
Publisher: Tokushima Daigaku Igakubu
 (NLM Catalog  (Webcat Plus  (医中誌Web  (J-STAGE  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 58
必須 3,4
必須 210 218
都市 任意 徳島(Tokushima/[日本国])
年月日 必須 2011年 8月 初日
URL 任意
DOI 任意 10.2152/jmi.58.210    (→Scopusで検索)
PMID 任意 21921422    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意
機関リポジトリ 83835
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.Affiliation: Division of Enzyme Chemistry, Institute for Enzyme Research, University of Tokushima, Tokushima, Japan.

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Case Reports

  3. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  4. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Research Support, Non-U.S. Gov't