243423: [漆原真樹]/[香美祥二]/[安友康二]/Ito Michinori/[近藤秀治]/[北村明子]/Malm Dag/Klenow Helle/Nilssen Oiviind/[黒田𣳾弘]/Sisters with α-mannosidosis and systemic lupus erythematosus/[European Journal of Pediatrics]

著作: [漆原真樹]/[香美祥二]/[安友康二]/Ito Michinori/[近藤秀治]/[北村明子]/Malm Dag/Klenow Helle/Nilssen Oiviind/[黒田𣳾弘]/Sisters with α-mannosidosis and systemic lupus erythematosus/[European Journal of Pediatrics]

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EID: 243423
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LastModified: 2017年12月2日(土) 21:15:09
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Owner: 漆原真樹
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Write: 継承
Delete: 継承

種別

必須

学術論文(審査論文)

言語

必須

英語

招待

推奨

審査

推奨

カテゴリ

推奨

共著種別

推奨

学究種別

推奨

組織

推奨

著者

必須

漆原真樹([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.小児科学]/[徳島大学.病院.診療科.小児·周産·女性科.小児科])

役割任意

貢献度任意

学籍番号推奨
香美祥二([徳島大学])

役割任意

貢献度任意

学籍番号推奨
安友康二([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.病理系.生体防御医学])

役割任意

貢献度任意

学籍番号推奨
(英) Ito Michinori

役割任意

貢献度任意

学籍番号推奨
近藤秀治

役割任意

貢献度任意

学籍番号推奨
北村明子

役割任意

貢献度任意

学籍番号推奨
(英) Malm Dag

役割任意

貢献度任意

学籍番号推奨
(英) Klenow Helle

役割任意

貢献度任意

学籍番号推奨
(英) Nilssen Oiviind

役割任意

貢献度任意

学籍番号推奨
黒田𣳾弘

役割任意

貢献度任意

学籍番号推奨

題名

必須

(英) Sisters with α-mannosidosis and systemic lupus erythematosus

副題

任意

要約

任意

(英) Alpha-mannosidosis is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of lysosomal alpha-mannosidase (LAMAN). Here, we report two sisters with alpha-mannosidosis who developed systemic lupus erythematosus (SLE). The sisters were both homozygous for a one bp deletion within the LAMAN gene resulting in a truncated gene product. The coincidence of alpha-mannosidosis and SLE are discussed with regard to both clinical and molecular findings. CONCLUSION: alpha-mannnosidosis may contribute to the onset of systemic lupus erythematosus in predisposed patients.

キーワード

推奨

(英) Kidney biopsy
(英) Lysosomal -mannosidase
(英) Lupus nephritis
(英) Mannosidosis

発行所

推奨

Springer-Verlag

誌名

必須

European Journal of Pediatrics(Belgian Pediatric Society/Swiss Pediatric Society)

(pISSN: 0340-6199, eISSN: 1432-1076)

ISSN	任意	0340-6199 ISSN: 0340-6199 (pISSN: 0340-6199, eISSN: 1432-1076) Title: European journal of pediatrics Title(ISO): Eur J Pediatr Supplier: Springer Online Journal Archive Publisher: Springer (NLM Catalog) (Scopus) (CrossRef) (Scopus information is found. [need login])

巻

必須

163

号

必須

4-5

頁

必須

192 195

都市

任意

年月日

必須

2004年 4月初日

URL

任意

http://www.springerlink.com/(rbikubexg2h2ji2at4m0zb45)/app/home/contribution.asp?referrer=parent&backto=issue,2,28;journal,23,128;linkingpublicationresults,1:100415,1

DOI

任意

10.1007/s00431-004-1404-2 (→Scopusで検索)

PMID

任意

14760529 (→Scopusで検索)

CRID

任意

WOS

任意

000220298900002

Scopus

任意

評価値

任意

被引用数

任意

指導教員

推奨

備考

任意

(英) Article.Affiliation: Department of Paediatrics, School of Medicine, University of Tokushima, Kuramoto-cho 3-chome, 770-8503 Tokushima, Japan. urushi@tokushima-med.jrc.or.jp
(英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Case Reports
(英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

徳島大学教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

著作: [漆原真樹]/[香美祥二]/[安友康二]/Ito Michinori/[近藤秀治]/[北村明子]/Malm Dag/Klenow Helle/Nilssen Oiviind/[黒田𣳾弘]/Sisters with α-mannosidosis and systemic lupus erythematosus/[European Journal of Pediatrics]

著作: [漆原 真樹]/[香美 祥二]/[安友 康二]/Ito Michinori/[近藤 秀治]/[北村 明子]/Malm Dag/Klenow Helle/Nilssen Oiviind/[黒田 𣳾弘]/Sisters with α-mannosidosis and systemic lupus erythematosus/[European Journal of Pediatrics]

著作: [漆原真樹]/[香美祥二]/[安友康二]/Ito Michinori/[近藤秀治]/[北村明子]/Malm Dag/Klenow Helle/Nilssen Oiviind/[黒田𣳾弘]/Sisters with α-mannosidosis and systemic lupus erythematosus/[European Journal of Pediatrics]