著作: [安友 康二]/Takahiko Horiuchi/[香美 祥二]/Tsukamoto Hiroshi/Hashimura Chinami/[漆原 真樹]/[黒田 𣳾弘]/Mutation in DNASE I in people with systemic lupus erythematosus/[Nature Genetics]
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| 言語 | 必須 | 英語 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 招待 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 審査 | 推奨 | Peer Review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| カテゴリ | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 共著種別 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 学究種別 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 組織 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 | 必須 |
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| 題名 | 必須 |
(英) Mutation in DNASE I in people with systemic lupus erythematosus |
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| 副題 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 要約 | 任意 |
(英) Systemic lupus erythematosus (SLE) is a highly prevalent human autoimmune diseases that causes progressive glomerulonephritis, arthritis and an erythematoid rash. Mice deficient in deoxyribonuclease I (Dnase1) develop an SLE-like syndrome. Here we describe two patients with a heterozygous nonsense mutation in exon 2 of DNASE1, decreased DNASE1 activity and an extremely high immunoglobulin G titer against nucleosomal antigens. These data are consistent with the hypothesis that a direct connection exists between low activity of DNASE1 and progression of human SLE. |
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| キーワード | 推奨 |
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| 発行所 | 推奨 | Nature Publishing Group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 誌名 | 必須 |
Nature Genetics([Nature Publishing Group])
(pISSN: 1061-4036, eISSN: 1546-1718)
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| 巻 | 必須 | 28 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 号 | 必須 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 頁 | 必須 | 313 314 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 都市 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 年月日 | 必須 | 2001年 8月 初日 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| URL | 任意 | http://www.nature.com/ng/journal/v28/n4/abs/ng0801_313.html | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DOI | 任意 | 10.1038/91070 (→Scopusで検索) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PMID | 任意 | 11479590 (→Scopusで検索) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CRID | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| WOS | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Scopus | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 評価値 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 被引用数 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 指導教員 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 備考 | 任意 |
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