著作: Miyamoto Tatsuro/[井上 寛]/[山下 裕紀子]/[工藤 英治]/[内藤 毅]/Mikawa Takako/[三河 洋一]/Isashiki Yasushi/Osabe Dai/Shinohara Shuichi/[塩田 洋]/[板倉 光夫]/Identification of a novel splice site mutation of the CSPG2 gene in a Japanese family with Wagner syndrome./[Investigative Ophthalmology & Visual Science]
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| 言語 | 必須 | 英語 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 審査 | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 共著種別 | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 学究種別 | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 組織 | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 | 必須 |
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| 題名 | 必須 |
(英) Identification of a novel splice site mutation of the CSPG2 gene in a Japanese family with Wagner syndrome. |
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| 副題 | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 要約 | 任意 |
(英) This linkage study confirmed the genetic homogeneity of the Wagner syndrome. CSPG2 encodes versican, a large chondroitin sulfate proteoglycan, which, in vitreous, binds to hyaluronan and link protein and forms large aggregates that are important for maintaining structural integrity. Although the CSPG2 gene has been excluded as a candidate for causing Wagner syndrome, these data emphasize the necessity of further mutational screening in new families and careful functional characterization. |
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| キーワード | 推奨 |
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| 発行所 | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 誌名 | 必須 |
Investigative Ophthalmology & Visual Science(Association for Research in Vision and Ophthalmology)
(pISSN: 0146-0404, eISSN: 1552-5783)
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| 巻 | 必須 | 46 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 号 | 必須 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 頁 | 必須 | 2726 2735 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 都市 | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 年月日 | 必須 | 2005年 8月 初日 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| URL | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DOI | 任意 | 10.1167/iovs.05-0057 (→Scopusで検索) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PMID | 任意 | 16043844 (→Scopusで検索) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CRID | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| WOS | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Scopus | 任意 | 2-s2.0-24644524228 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 評価値 | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 被引用数 | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 指導教員 | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 備考 | 任意 |
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