徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: Miyamoto Tatsuro/[井上 寛]/[山下 裕紀子]/[工藤 英治]/[内藤 毅]/Mikawa Takako/[三河 洋一]/Isashiki Yasushi/Osabe Dai/Shinohara Shuichi/[塩田 洋]/[板倉 光夫]/Identification of a novel splice site mutation of the CSPG2 gene in a Japanese family with Wagner syndrome./[Investigative Ophthalmology & Visual Science]

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EID
237613
EOID
911527
Map
0
LastModified
2018年6月27日(水) 16:37:41
Operator
三木 ちひろ
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
内藤 毅
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Miyamoto Tatsuro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 井上 寛
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 山下 裕紀子
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. 工藤 英治
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. 内藤 毅
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Mikawa Takako
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 三河 洋一
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. (英) Isashiki Yasushi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. (英) Osabe Dai
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. (英) Shinohara Shuichi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. 塩田 洋
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  12. 板倉 光夫
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Identification of a novel splice site mutation of the CSPG2 gene in a Japanese family with Wagner syndrome.

副題 任意
要約 任意

(英) This linkage study confirmed the genetic homogeneity of the Wagner syndrome. CSPG2 encodes versican, a large chondroitin sulfate proteoglycan, which, in vitreous, binds to hyaluronan and link protein and forms large aggregates that are important for maintaining structural integrity. Although the CSPG2 gene has been excluded as a candidate for causing Wagner syndrome, these data emphasize the necessity of further mutational screening in new families and careful functional characterization.

キーワード 推奨
  1. (英) Adolescent
  2. (英) Adult
  3. 子ども(children)
  4. (英) Child, Preschool
  5. (英) Chondroitin Sulfate Proteoglycans
  6. (英) Chromosomes, Human, Pair 5
  7. (英) Consanguinity
  8. (英) Eye Diseases
  9. (英) Female
  10. (英) Genetic Linkage
  11. (英) Genotype
  12. (英) Humans
  13. 日本(Japan)
  14. (英) Male
  15. (英) Mutation
  16. (英) Nerve Tissue Proteins
  17. (英) Pedigree
  18. (英) Phenotype
  19. (英) RNA Splice Sites
  20. (英) RNA, Messenger
  21. (英) Retinal Degeneration
  22. (英) Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction
  23. (英) Sequence Analysis, DNA
  24. (英) Syndrome
  25. (英) Versicans
  26. (英) Visual Fields
  27. (英) Vitreous Body
発行所 推奨
誌名 必須 Investigative Ophthalmology & Visual Science(Association for Research in Vision and Ophthalmology)
(pISSN: 0146-0404, eISSN: 1552-5783)
ISSN 任意 0146-0404
ISSN: 0146-0404 (pISSN: 0146-0404, eISSN: 1552-5783)
Title: Investigative ophthalmology & visual science
Title(ISO): Invest Ophthalmol Vis Sci
Publisher: Association for Research in Vision and Ophthalmology
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 46
必須 8
必須 2726 2735
都市 任意
年月日 必須 2005年 8月 初日
URL 任意
DOI 任意 10.1167/iovs.05-0057    (→Scopusで検索)
PMID 任意 16043844    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意 2-s2.0-24644524228
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Affiliation: Division of Genetic Information, Institute for Genome Research, The University of Tokushima, Tokushima, Japan.

  2. (英) PublicationType: Journal Article