徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

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著作: Fujita Yoshi/Nakata Ken/[安井 夏生]/[松井 好人]/Kataoka Eiichiro/Hiroshima Kazuo/Shibata Ryoichi/Ochi Takahiro/Novel mutations of the cathepsin K gene in patients with pycnodysostosis and their characterization./[The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism]

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EID
193866
EOID
835875
Map
0
LastModified
2016年9月6日(火) 18:12:08
Operator
大家 隆弘
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
安井 夏生
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Fujita Yoshi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. (英) Nakata Ken
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 安井 夏生
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. 松井 好人
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Kataoka Eiichiro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Hiroshima Kazuo
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. (英) Shibata Ryoichi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. (英) Ochi Takahiro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Novel mutations of the cathepsin K gene in patients with pycnodysostosis and their characterization.

副題 任意
要約 任意

(英) Pycnodysostosis is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by short stature, osteosclerosis, acroosteolysis, bone fragility, and skull deformities. Recently, mutations in the gene encoding cathepsin K (CK), a lysosomal cysteine protease localized exclusively in osteoclasts, were found to be responsible for this disease. We analyzed genomic DNA from four unrelated Japanese patients with this disorder and identified three different mutations of their CK genes: a previously reported missense mutation (A277 V), a novel single base deletion mutation (531 del T) causing a frame shift from codon 142 that results in a premature termination codon, and a novel missense mutation (L9P) in the signal peptide region. To investigate whether the L9P mutation disrupts signal peptide function and decreases protein synthesis, mutant and wild-type CK complementary DNAs driven by the cytomegalovirus promoter were transfected into COS-7 cells, and their gene products were detected by immunohistochemistry and Western blotting. Expression of the mutant protein was markedly reduced, suggesting decreased mature CK production in this patient, which may have been due to dysfunction of the signal peptide. These results provide evidence that a structural change in the signal peptide of the CK protein was involved in the pathogenesis of pycnodysostosis.

キーワード 推奨
  1. (英) Adult
  2. (英) Amino Acid Substitution
  3. (英) Animals
  4. (英) Blotting, Western
  5. (英) Bone and Bones
  6. (英) COS Cells
  7. (英) Cathepsin K
  8. (英) Cathepsins
  9. (英) DNA
  10. (英) Epitopes
  11. (英) Female
  12. (英) Humans
  13. (英) Immunohistochemistry
  14. (英) Male
  15. (英) Middle Aged
  16. (英) Mutation
  17. (英) Osteosclerosis
  18. (英) Pedigree
  19. (英) Protein Sorting Signals
  20. (英) RNA, Messenger
  21. (英) Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction
発行所 推奨
誌名 必須 The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism([The Endocrine Society])
(pISSN: 0021-972X, eISSN: 1945-7197)
ISSN 任意 0021-972X
ISSN: 0021-972X (pISSN: 0021-972X, eISSN: 1945-7197)
Title: The Journal of clinical endocrinology and metabolism
Title(ISO): J Clin Endocrinol Metab
Publisher: Endocrine Society
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 85
必須 1
必須 425 431
都市 任意
年月日 必須 2000年 1月 初日
URL 任意
DOI 任意 10.1210/jcem.85.1.6247    (→Scopusで検索)
PMID 任意 10634420    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意 2-s2.0-0034455459
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Clinical Trial

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article