徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: Mizuta Kuniko/Tsutsumi Satoshi/[井上 寛]/[山下 裕紀子]/Miyatake Katsutoshi/[宮脇 克行]/[野地 澄晴]/[鎌田 伸之]/[板倉 光夫]/Molecular characterization of GDD1/TMEM16E, the gene product responsible for autosomal dominant gnathodiaphyseal dysplasia./[Biochemical and Biophysical Research Communications]

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EID
187053
EOID
911528
Map
0
LastModified
2018年6月27日(水) 16:41:25
Operator
三木 ちひろ
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
宮脇 克行
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
  1. 徳島大学.ゲノム機能研究センター(〜2008年3月31日/->組織[徳島大学.疾患プロテオゲノム研究センター])
  2. 徳島大学.大学院ソシオテクノサイエンス研究部.ライフシステム部門(2006年4月1日〜)
著者 必須
  1. (英) Mizuta Kuniko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. (英) Tsutsumi Satoshi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 井上 寛
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. 山下 裕紀子
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Miyatake Katsutoshi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. 宮脇 克行([徳島大学.バイオイノベーション研究所]/[徳島大学.生物資源産業学部.生物資源産業学科.生物生産システム講座])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 野地 澄晴([徳島大学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. 鎌田 伸之
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. 板倉 光夫
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Molecular characterization of GDD1/TMEM16E, the gene product responsible for autosomal dominant gnathodiaphyseal dysplasia.

副題 任意
要約 任意

(英) The human GDD1/TMEM16E gene has been found to be mutated in gnathodiaphyseal dysplasia, an unusual skeletal syndrome with autosomal dominant inheritance. The molecular and biochemical function(s) of GDD1 protein has not yet been elucidated. In this study, we examined the murine GDD1 gene expression pattern during embryonic development, and characterized the cellular and tissue localizations of its gene product using a GDD1-specific antibody. In the developing embryos, GDD1 mRNA expression was principally associated with differentiating and developing somites, with a highly complex spatiotemporal pattern that involved the myotomal and sclerotomal lineages of somites. Biochemical studies indicated that GDD1 protein is an integral membrane glycoprotein that resides predominantly in intracellular vesicles. Immunohistochemical analysis showed a high level of murine GDD1 protein expression in cardiac and skeletal muscle tissues, and in growth-plate chondrocytes and osteoblasts in bone. These observations suggest diverse cellular role(s) of GDD1 in the development of musculoskeletal system.

キーワード 推奨
  1. (英) Animals
  2. (英) Bone Diseases
  3. (英) Chromosome Disorders
  4. (英) Embryonic Development
  5. (英) Genes, Dominant
  6. (英) Membrane Proteins
  7. (英) Mice
  8. (英) Muscle, Skeletal
  9. 心筋(myocardium)
  10. (英) Organ Specificity
  11. (英) Tissue Distribution
発行所 推奨
誌名 必須 Biochemical and Biophysical Research Communications([Elsevier])
(pISSN: 0006-291X, eISSN: 1090-2104)
ISSN 任意 0006-291X
ISSN: 0006-291X (pISSN: 0006-291X, eISSN: 1090-2104)
Title: Biochemical and biophysical research communications
Title(ISO): Biochem Biophys Res Commun
Publisher: Elsevier Inc.
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 357
必須 1
必須 126 132
都市 任意
年月日 必須 2007年 3月 28日
URL 任意
DOI 任意 10.1016/j.bbrc.2007.03.108    (→Scopusで検索)
PMID 任意 17418107    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意 2-s2.0-34147113231
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.Affiliation: Division of Cervico-Gnathostomatology, Hiroshima University Graduate School of Biomedical Sciences, Hiroshima, Japan.

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  3. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Research Support, Non-U.S. Gov't