著作: Mizuta Kuniko/Tsutsumi Satoshi/[井上 寛]/[山下 裕紀子]/Miyatake Katsutoshi/[宮脇 克行]/[野地 澄晴]/[鎌田 伸之]/[板倉 光夫]/Molecular characterization of GDD1/TMEM16E, the gene product responsible for autosomal dominant gnathodiaphyseal dysplasia./[Biochemical and Biophysical Research Communications]
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| 言語 | 必須 | 英語 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 審査 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| カテゴリ | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 共著種別 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 学究種別 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 組織 | 推奨 |
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| 著者 | 必須 |
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| 題名 | 必須 |
(英) Molecular characterization of GDD1/TMEM16E, the gene product responsible for autosomal dominant gnathodiaphyseal dysplasia. |
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| 副題 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 要約 | 任意 |
(英) The human GDD1/TMEM16E gene has been found to be mutated in gnathodiaphyseal dysplasia, an unusual skeletal syndrome with autosomal dominant inheritance. The molecular and biochemical function(s) of GDD1 protein has not yet been elucidated. In this study, we examined the murine GDD1 gene expression pattern during embryonic development, and characterized the cellular and tissue localizations of its gene product using a GDD1-specific antibody. In the developing embryos, GDD1 mRNA expression was principally associated with differentiating and developing somites, with a highly complex spatiotemporal pattern that involved the myotomal and sclerotomal lineages of somites. Biochemical studies indicated that GDD1 protein is an integral membrane glycoprotein that resides predominantly in intracellular vesicles. Immunohistochemical analysis showed a high level of murine GDD1 protein expression in cardiac and skeletal muscle tissues, and in growth-plate chondrocytes and osteoblasts in bone. These observations suggest diverse cellular role(s) of GDD1 in the development of musculoskeletal system. |
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| キーワード | 推奨 |
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| 発行所 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 誌名 | 必須 |
Biochemical and Biophysical Research Communications([Elsevier])
(pISSN: 0006-291X, eISSN: 1090-2104)
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| 巻 | 必須 | 357 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 号 | 必須 | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 頁 | 必須 | 126 132 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 都市 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 年月日 | 必須 | 2007年 3月 28日 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| URL | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DOI | 任意 | 10.1016/j.bbrc.2007.03.108 (→Scopusで検索) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PMID | 任意 | 17418107 (→Scopusで検索) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CRID | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| WOS | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Scopus | 任意 | 2-s2.0-34147113231 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 評価値 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 被引用数 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 指導教員 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 備考 | 任意 |
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