徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: Kunika Kiyoshi/[棚橋 俊仁]/[工藤 英治]/[水澤 典子]/Ichiishi Eiichiro/Nakamura Naoto/[吉川 敏一]/[山岡 孝]/Yasumo Hiroaki/Tsugaw Kazue/[森谷 眞紀]/[井上 寛]/[板倉 光夫]/Effect of +36T > C in intron 1 on the glutamine: fructose-6-phosphate amidotransferase 1 gene and its contribution to type 2 diabetes in different populations./[Journal of Human Genetics]

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EID
187026
EOID
692125
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0
LastModified
2013年6月24日(月) 15:11:34
Operator
松井 栄里
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TRUE
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0
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水澤 典子
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Kunika Kiyoshi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 棚橋 俊仁
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 工藤 英治
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. 水澤 典子([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.歯学域.口腔科学部門.基礎歯学系.口腔生命科学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Ichiishi Eiichiro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Nakamura Naoto
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 吉川 敏一([京都府立医科大学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. 山岡 孝
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. (英) Yasumo Hiroaki
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. (英) Tsugaw Kazue
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. 森谷 眞紀(香川小児病院)
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  12. 井上 寛
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  13. 板倉 光夫
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Effect of +36T > C in intron 1 on the glutamine: fructose-6-phosphate amidotransferase 1 gene and its contribution to type 2 diabetes in different populations.

副題 任意
要約 任意

(英) Glutamine: fructose-6-phosphate amidotransferase 1 (GFPT1) acts as a rate-limiting enzyme in the hexosamine biosynthetic pathway, which is an alternative branch of glucose metabolism. To evaluate GFPT1 as a susceptibility gene to type 2 diabetes, we surveyed the polymorphisms related with the gene function of GFPT1 and assessed its contribution to type 2 diabetes with a case-control association study. Screening of the 5'-flanking and all coding regions of GFPT1 revealed eight polymorphisms, one in the 5'-flanking region, one synonymous polymorphism in exon 8, five in introns and one in 3'-UTR, but no mis-sense or non-sense polymorphism. With in silico simulation, a putative promoter region was apparently predicted between 1 kb upstream and 1 kb downstream of the start codon. In this region, +36T>C polymorphism was located on the GC box sequence in intron 1, and its functional effect on promoter activity was confirmed by luciferase reporter assay, introducing a new functional polymorphism of the GFPT1 gene. To examine its association with type 2 diabetes, we analyzed 2,763 Japanese (1,461 controls and 1,302 cases) and 330 Caucasians (190 controls and 140 cases). One possible association of +36T>C was observed in Caucasians, but no association of polymorphisms including +36T>C in intron 1 or haplotypes was observed in Japanese. Although we could not completely rule out a contribution to specific sub-groups or other populations, genetic variation of GFPT1 is unlikely to have a major role in the susceptibility to type 2 diabetes in Japanese.

キーワード 推奨
  1. (英) 5' Flanking Region
  2. (英) Adult
  3. (英) Aged
  4. (英) Aged, 80 and over
  5. (英) Asian Continental Ancestry Group
  6. (英) Base Sequence
  7. (英) Case-Control Studies
  8. (英) Diabetes Mellitus, Type 2
  9. (英) European Continental Ancestry Group
  10. (英) Female
  11. (英) Genetic Predisposition to Disease
  12. (英) Glutamine-Fructose-6-Phosphate Transaminase (Isomerizing)
  13. (英) Humans
  14. (英) Introns
  15. (英) Male
  16. (英) Middle Aged
  17. (英) Molecular Sequence Data
  18. (英) Polymorphism, Single Nucleotide
  19. (英) Promoter Regions, Genetic
発行所 推奨
誌名 必須 Journal of Human Genetics(日本人類遺伝学会)
(pISSN: 1434-5161, eISSN: 1435-232X)
ISSN 任意 1434-5161
ISSN: 1434-5161 (pISSN: 1434-5161, eISSN: 1435-232X)
Title: Journal of human genetics
Title(ISO): J Hum Genet
Publisher: Springer Nature
 (NLM Catalog  (医中誌Web  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 51
必須 12
必須 1100 1109
都市 任意
年月日 必須 2006年 9月 26日
URL 任意
DOI 任意 10.1007/s10038-006-0072-7    (→Scopusで検索)
PMID 任意 17024311    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意 000242719200009
Scopus 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.Affiliation: Division of Genetic Information, Institute for Genome Research, The University of Tokushima, 3-18-15, Kuramoto-cho, Tokushima-city, Tokushima, 770-8503, Japan.

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  3. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Research Support, Non-U.S. Gov't