徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: [Yao Dengbing]/水口 寛/山口 美代子/[山田 博司]/[千田 淳司]/Shikata Koji/[木戸 博]/Thermal instability of compound variants of carnitine palmitoyltransferase II and impaired mitochondrial fuel utilization in influenza-associated encephalopathy./[Human Mutation]

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EID
175505
EOID
656940
Map
0
LastModified
2012年9月2日(日) 17:55:43
Operator
大家 隆弘
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
千田 淳司
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継承
種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨 Peer Review
カテゴリ 推奨 研究
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
  1. 徳島大学.疾患酵素学研究センター(2007年4月1日〜2016年3月31日/->組織[徳島大学.先端酵素学研究所.次世代酵素学研究領域])
著者 必須
  1. Yao Dengbing
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. (英) Mizuguchi Hiroshi / (日) 水口 寛 / (読) みずぐち ひろし
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Yamaguchi Miyoko / (日) 山口 美代子 / (読) やまぐち みよこ
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. 山田 博司
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. 千田 淳司([徳島大学.先端酵素学研究所.基幹研究部門])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Shikata Koji
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 木戸 博([徳島大学.先端酵素学研究所.重点研究部門])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Thermal instability of compound variants of carnitine palmitoyltransferase II and impaired mitochondrial fuel utilization in influenza-associated encephalopathy.

副題 任意
要約 任意

(英) Influenza-associated encephalopathy (IAE) is characterized by persistent high fever, febrile convulsions, severe brain edema, and high mortality in otherwise apparently healthy individuals. We have reported that a large proportion of patients suffering from disabling or fatal IAE, with transiently elevated serum acylcarnitine during high fever, exhibit a thermolabile phenotype of compound homo-/heterozygous variants of carnitine palmitoyltransferase II (CPT II, gene symbol CPT2). We characterized the enzymatic properties of five single and three compound CPT II variants in patients with IAE. The kinetic characteristics of WT and variant CPT IIs, expressed in COS-7 cells, indicated that the variants exert a dominant-negative effect on the homotetrameric protein of the enzyme. Among the variants, three compound variations found in patients with severe encephalopathy; [c.1055T>G (p.Phe352Cys); c.1102G>A (p.Val368Ile)], [c.1511C>T (p.Pro504Leu); c.1813G>C (p.Val605Leu)], and [c.1055T>G (p.Phe352Cys); c.1102G>A (p.Val368Ile); c.1813G>C (p.Val605Leu)], showed reduced activities, thermal instability, and short half-lives compared with the WT. Like other disease-causing mutant proteins, these variant proteins were poly-ubiquitinated and rapidly degraded by a lactacystin-sensitive proteasome pathway. COS-7 cells transfected with the compound variants had their fatty acid beta-oxidation decreased to 30-59% and intracellular ATP levels to 48-79%, and a marked reduction of mitochondrial membrane potential at 41 degrees C, compared with control cells transfected with WT at 37 degrees C. The unstable CPT II variants with decreased enzymatic activities may bring mitochondrial fuel utilization below the phenotypic threshold during high fever, and thus may play an important etiopathological role in the development of brain edema of IAE.

キーワード 推奨
  1. ミトコンドリア(mitochondria)
  2. カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ 2(carnitine palmitoyltransferase 2)
  3. インフルエンザ脳症(influenza-associated encephalopathy)
発行所 推奨 Wiley-Liss, Inc.
誌名 必須 Human Mutation([Wiley-Liss, Inc.])
(pISSN: 1059-7794, eISSN: 1098-1004)
ISSN 任意 1098-1004
ISSN: 1059-7794 (pISSN: 1059-7794, eISSN: 1098-1004)
Title: Human mutation
Title(ISO): Hum Mutat
Publisher: Wiley
 (NLM Catalog  (Wiley  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 29
必須 5
必須 718 727
都市 任意 ニュージャージー(New Jersey/[アメリカ合衆国])
年月日 必須 2008年 5月 初日
URL 任意
DOI 任意 10.1002/humu.20717    (→Scopusで検索)
PMID 任意 18306170    (→Scopusで検索)
CRID 任意
WOS 任意
Scopus 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.Affiliation: Division of Enzyme Chemistry, Institute for Enzyme Research, The University of Tokushima, Tokushima, Japan.

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  3. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Research Support, Non-U.S. Gov't