徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

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著作: [山﨑 尚志]/[松尾 泰佑]/Kurata Miho/Suzuki Makiko/Fujiwaki Takehisa/Yamaguchi Seiji/[寺田 弘]/[篠原 康雄]/Substitutions of Three Amino Acids in Human Heart/Muscle Type Carnitine Palmitoyltransferase I Caused by Single Nucleotide Polymorphisms/[Biochemical Genetics]

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EID
166664
EOID
657737
Map
0
LastModified
2012年9月4日(火) 14:49:49
Operator
大家 隆弘
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
山﨑 尚志
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨 研究
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
  1. 徳島大学
著者 必須
  1. 山﨑 尚志([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.薬学域.薬科学部門.生命薬学系.薬物治療学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 松尾 泰佑
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Kurata Miho
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Suzuki Makiko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Fujiwaki Takehisa
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Yamaguchi Seiji
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 寺田 弘([東京理科大学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. 篠原 康雄([徳島大学.先端酵素学研究所.基幹研究部門])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Substitutions of Three Amino Acids in Human Heart/Muscle Type Carnitine Palmitoyltransferase I Caused by Single Nucleotide Polymorphisms

副題 任意
要約 任意

(英) Heart/muscle type carnitine palmitoyltransferase I (M-CPTI) catalyzes the rate-limiting step of mitochondrial long-chain fatty acid (LCFA) oxidation in muscle and adipose tissue. Three replacements of nucleotides resulting in missense mutations of I66V, S427C, and E531K were observed in the M-CPTI gene of patients showing abnormal fatty acid metabolism. These nucleotide replacements were found to be common single nucleotide polymorphisms (SNPs) of this gene and not specific to patients. The question of whether these missense mutations caused by SNPs alter the functional properties of M-CPTI remains unanswered. Thus, we examined whether these missense mutations are associated with any changes in the enzymatic properties of M-CPTI. None of these mutations was found to cause remarkable alteration of its enzymatic properties. Based on the comparison of amino acid sequences of M-CPTI among different animal species, the roles of these amino acids in the enzyme are discussed.

キーワード 推奨
  1. (英) Amino Acid Substitution
  2. (英) Animals
  3. (英) COS Cells
  4. (英) Carnitine O-Palmitoyltransferase
  5. (英) Cercopithecus aethiops
  6. (英) Fatty Acids
  7. (英) Humans
  8. (英) Lipid Metabolism
  9. (英) Lipid Metabolism, Inborn Errors
  10. (英) Mitochondria, Heart
  11. (英) Mutation, Missense
  12. (英) Myocardium
  13. (英) Oxidation-Reduction
  14. (英) Polymorphism, Single Nucleotide
発行所 推奨 Springer
誌名 必須 Biochemical Genetics([Kluwer Academic Publishers])
(pISSN: 0006-2928, eISSN: 1573-4927)
ISSN 任意 0006-2928
ISSN: 0006-2928 (pISSN: 0006-2928, eISSN: 1573-4927)
Title: Biochemical genetics
Title(ISO): Biochem Genet
Supplier: Kluwer Online
Publisher: Springer US
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 46
必須 1-2
必須 54 63
都市 任意 アムステルダム(Amsterdam/[オランダ王国])
年月日 必須 2008年 2月 初日
URL 任意
DOI 任意 10.1007/s10528-007-9129-3    (→Scopusで検索)
PMID 任意 17987377    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.Affiliation: Faculty of Pharmaceutical Sciences, University of Tokushima, Shomachi-1, Tokushima, Japan. yamazaki@ph.tokushima-u.ac.jp

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  3. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Research Support, Non-U.S. Gov't