徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: [高橋 光彦]/[松井 好人]/Goto Tomohiro/Nishimura Gen/Ikegawa Shiro/Ohashi Hirofumi/[安井 夏生]/Intrafamilial phenotypic diversity in multiple epiphyseal dysplasia associated with a COL9A2 mutation (EDM2)/[Clinical Rheumatology]

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EID
166278
EOID
803021
Map
0
LastModified
2015年11月26日(木) 17:00:10
Operator
三木 ちひろ
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
安井 夏生
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継承
種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
  1. 徳島大学.大学院ヘルスバイオサイエンス研究部(2004年4月1日〜2015年3月31日)
著者 必須
  1. 高橋 光彦
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 松井 好人
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Goto Tomohiro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Nishimura Gen
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Ikegawa Shiro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Ohashi Hirofumi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 安井 夏生
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Intrafamilial phenotypic diversity in multiple epiphyseal dysplasia associated with a COL9A2 mutation (EDM2)

副題 任意
要約 任意

(英) We describe a Japanese family with an autosomal dominant multiple epiphyseal dysplasia (MED EDM2) showing significant phenotypic diversity among the five affected members. Genomic analysis for COL9A2 identified an Ex3-1A>G heterozygous mutation, which has been proved to result in skipping of exon 3. The proband was a 9-year-old boy, who presented with ulnar club hands due to severe epiphyseal dysplasia in the distal ulnae. Radiological examination showed multiple epiphyseal dysplasias, predominantly involving the knee and the wrist. The hip appeared almost normal. The malalignment of the wrist was successfully treated with a limb lengthening procedure. The phenotype of the asymptomatic 12-year-old brother was similar to, but milder than, that of the proband. The asymptomatic 39-year-old mother, the 35-year-old uncle, and the 65-year-old grandmother with bilateral painful knees showed radiographically mild and severe osteoarthritis of the knee, respectively, and none of them had wrist deformity.

キーワード 推奨
  1. (英) Base Sequence
  2. 子ども(children)
  3. (英) Collagen Type IX
  4. (英) Disease Progression
  5. 家族(family)
  6. (英) Hand Deformities, Congenital
  7. (英) Humans
  8. 日本(Japan)
  9. (英) Male
  10. (英) Molecular Sequence Data
  11. (英) Mutation
  12. (英) Osteochondrodysplasias
  13. (英) Pedigree
  14. (英) Phenotype
  15. (英) Ulna
発行所 推奨
誌名 必須 Clinical Rheumatology(The International League of Associations for Rheumatology)
(pISSN: 0770-3198, eISSN: 1434-9949)
ISSN 任意 0770-3198
ISSN: 0770-3198 (pISSN: 0770-3198, eISSN: 1434-9949)
Title: Clinical rheumatology
Title(ISO): Clin Rheumatol
Supplier: Springer Online Journal Archive
Publisher: Springer London
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 25
必須 4
必須 591 595
都市 任意
年月日 必須 2006年 1月 1日
URL 任意
DOI 任意 10.1007/s10067-005-0034-z    (→Scopusで検索)
PMID 任意 16440132    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意 000238817400044
Scopus 任意 2-s2.0-33746478034
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.Affiliation: Department of Orthopaedics, Institute of Health Biosciences , the University of Tokushima Graduate School, 3-18-15Kuramoto, 770-8503, Tokushima, Japan. ymatsui@sb4.so-net.ne.jp

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Case Reports

  3. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article