徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: [髙田 信二郎]/Nishimura Gen/Ikegawa Shiro/Kuroda Yasuhiro/[西野 瑞穗]/[松井 好人]/[安井 夏生]/Metaphyseal Dysplasia of Braun-Tinschert Type: Report of a Japanese Girl./[American Journal of Medical Genetics. Part A.]

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EID
166276
EOID
693834
Map
0
LastModified
2013年7月5日(金) 09:28:26
Operator
松井 栄里
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
安井 夏生
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Write
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継承
種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
  1. 徳島大学.大学院ヘルスバイオサイエンス研究部(2004年4月1日〜2015年3月31日)
著者 必須
  1. 髙田 信二郎
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. (英) Nishimura Gen
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Ikegawa Shiro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Kuroda Yasuhiro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. 西野 瑞穗
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. 松井 好人
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 安井 夏生
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Metaphyseal Dysplasia of Braun-Tinschert Type: Report of a Japanese Girl.

副題 任意
要約 任意

(英) We report on a 7-year-old Japanese girl with metaphyseal dysplasia (MD) of Braun-Tinschert type, a recently recognized, autosomal dominant sclerosing bone dysplasia. All individuals with the disorder from four families in the literature originated from a small town in Bohemia or its vicinity. The occurrence of the disorder in a Japanese girl indicates that it is not restricted to Germans. The radiographic hallmarks of the disorder include metaphyseal undermodeling (Erlenmeyer-flask deformity); osteosclerosis of the chondroosseous junctions, metaphyseal cortices, and epiphyseal margins; and exostosis-like bone excrescences at the metaphyseal-diaphyseal junctions. In the girl we described, the latter two findings were conspicuous at age 4 years, but became less prominent with increasing age. The metaphyseal trabeculae were somewhat coarse. The humeri exhibited varus deformity, and the ulnae and fibulae mild bowing. The mean bone mineral density of the lumbar spine was lower than that of age-matched controls. The patient exhibited premature loss of primary teeth, likely to be a sign of increased periodontal bone resorption. Markers of bone formation and resorption were both increased, an indication of a high rate of bone turnover.

キーワード 推奨
  1. (英) Abnormalities, Multiple
  2. (英) Bone Diseases, Metabolic
  3. (英) Bone and Bones
  4. (英) Child
  5. (英) Female
  6. (英) Femur
  7. (英) Humans
  8. (英) Osteochondrodysplasias
  9. (英) Tibia
  10. (英) Tooth Abnormalities
発行所 推奨
誌名 必須 American Journal of Medical Genetics. Part A.([Wiley-Liss, Inc.])
(pISSN: 1552-4825, eISSN: 1552-4833)
ISSN 任意 1552-4825
ISSN: 1552-4825 (pISSN: 1552-4825, eISSN: 1552-4833)
Title: American journal of medical genetics. Part A
Title(ISO): Am J Med Genet A
Publisher: Wiley
 (NLM Catalog  (Wiley  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 140
必須 11
必須 1234 1237
都市 任意
年月日 必須 2006年 3月 15日
URL 任意
DOI 任意 10.1002/ajmg.a.31257    (→Scopusで検索)
PMID 任意 16691581    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意 000237990300018
Scopus 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.Affiliation: Department of Orthopedics, Institute of Health Biosciences, The University of Tokushima Graduate School, Tokushima, Japan. stakata@clin.med.tokushima-u.ac.jp

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Case Reports

  3. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article