徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: [岩田 武男]/Yamada Shozo/[水澤 典子]/Golam HM/[佐野 壽昭]/[吉本 勝彦]/The aryl hydrocarbon receptor-interacting protein gene is rarely mutated in sporadic GH-secreting adenomas/[Clinical Endocrinology]

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EID
162690
EOID
878062
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LastModified
2017年12月4日(月) 14:03:39
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[ADMIN]
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TRUE
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吉本 勝彦
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨 Peer Review
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
  1. 徳島大学.大学院ヘルスバイオサイエンス研究部.生体システム栄養科学部門.摂食機能制御学講座(2004年4月1日〜2015年3月31日)
  2. 徳島大学.大学院ヘルスバイオサイエンス研究部.再生修復医歯学部門.器官病態修復医学講座(2004年4月1日〜)
著者 必須
  1. 岩田 武男
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. (英) Yamada Shozo
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 水澤 典子([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.歯学域.口腔科学部門.基礎歯学系.口腔生命科学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Golam HM
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. 佐野 壽昭
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. 吉本 勝彦
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) The aryl hydrocarbon receptor-interacting protein gene is rarely mutated in sporadic GH-secreting adenomas

副題 任意
要約 任意

(英) Recently, germline mutations of aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP) gene located on 11q13 were identified in patients with pituitary adenoma predisposition. AIM/PATIENTS AND METHODS: We investigated the involvement of the AIP gene in one family with isolated familial somatotropinomas (IFS). To investigate the role of AIP in sporadic GH-secreting adenomas, we first analysed somatic mutations in 40 tumours. Second, DNA from corresponding leucocytes was analysed in tumours showing genetic changes of the AIP gene. Germline mutation of AIP was found in an IFS family. Bi-allelic inactivation of AIP by a combination of germline mutation and loss of heterozygosity were confirmed in two pituitary adenomas. Mutation analysis of the AIP gene in the 40 sporadic GH-secreting adenomas showed no mutations except for a missense mutation, suggesting that germline mutations in patients diagnosed with sporadic acromegaly or gigantism were rare. In a patient with gigantism, a missense mutation of V49M was identified at the germline level. Based on these results, we conclude that the loss of function of AIP contributes to IFS, but not for most Japanese sporadic GH-secreting adenomas.

キーワード 推奨
  1. (英) Adult
  2. (英) Aged
  3. (英) Female
  4. (英) Growth Hormone-Secreting Pituitary Adenoma
  5. (英) Humans
  6. (英) Intracellular Signaling Peptides and Proteins
  7. (英) Loss of Heterozygosity
  8. (英) Male
  9. (英) Middle Aged
  10. (英) Mutation
  11. (英) Pedigree
  12. (英) Pituitary Neoplasms
  13. (英) Proteins
  14. (英) Sequence Analysis, DNA
発行所 推奨
誌名 必須 Clinical Endocrinology(Society for Endocrinology)
(pISSN: 0300-0664, eISSN: 1365-2265)
ISSN 任意 0300-0664
ISSN: 0300-0664 (pISSN: 0300-0664, eISSN: 1365-2265)
Title: Clinical endocrinology
Title(ISO): Clin Endocrinol (Oxf)
Supplier: Clinical Endocrinology Trust (CET)
Publisher: Blackwell
 (NLM Catalog  (Wiley  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 66
必須 4
必須 499 502
都市 任意
年月日 必須 2007年 4月 初日
URL 任意
DOI 任意 10.1111/j.1365-2265.2007.02758.x    (→Scopusで検索)
PMID 任意 17371465    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意
機関リポジトリ 109642
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.Affiliation: Department of Medical Pharmacology, Institute of Health Biosciences, The University of Tokushima Graduate School, Tokyo, Japan.

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  3. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Research Support, Non-U.S. Gov't