徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: [水澤 典子]/内野 眞也/[岩田 武男]/Tsuyuguchi Masaru/Suzuki Yasuyo/Mizukoshi Tsunenori/Yamashita Yoshio/Sakurai Akihiro/Suzuki Shinichi/Beniko Mutsuo/Tahara Hideki/Fujisawa Masato/[鎌田 伸之]/[藤澤 健司]/Yashiro Tohru/[長尾 大輔]/Hossain Md. Golam/[佐野 壽昭]/Noguchi Shiro/[吉本 勝彦]/Genetic analyses in patients with familial isolated hyperparathyroidism and hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome./[Clinical Endocrinology]

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EID
162688
EOID
724666
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0
LastModified
2014年2月24日(月) 16:23:37
Operator
三木 ちひろ
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TRUE
Censor
承認済
Owner
吉本 勝彦
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨 Peer Review
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
  1. 徳島大学.大学院ヘルスバイオサイエンス研究部.生体システム栄養科学部門.摂食機能制御学講座(2004年4月1日〜2015年3月31日)
  2. 徳島大学.大学院ヘルスバイオサイエンス研究部.再生修復医歯学部門.器官病態修復医学講座(2004年4月1日〜)
著者 必須
  1. 水澤 典子([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.歯学域.口腔科学部門.基礎歯学系.口腔生命科学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. (英) Uchino Shinya / (日) 内野 眞也 / (読) うちの しんや
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 岩田 武男
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Tsuyuguchi Masaru
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Suzuki Yasuyo
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Mizukoshi Tsunenori
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. (英) Yamashita Yoshio
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. (英) Sakurai Akihiro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. (英) Suzuki Shinichi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. (英) Beniko Mutsuo
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. (英) Tahara Hideki
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  12. (英) Fujisawa Masato
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  13. 鎌田 伸之
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  14. 藤澤 健司
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  15. (英) Yashiro Tohru
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  16. 長尾 大輔
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  17. (英) Hossain Md. Golam
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  18. 佐野 壽昭
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  19. (英) Noguchi Shiro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  20. 吉本 勝彦
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Genetic analyses in patients with familial isolated hyperparathyroidism and hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome.
副題 任意
要約 任意

(英) A subset of familial isolated primary hyperparathyroidism (FIHP) is a variant of hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome (HPT-JT). AIM/PATIENTS AND METHODS: We investigated the involvement of the HRPT2, MEN1 and CASR genes in 11 provisional FIHP families and two HPT-JT families. Germline mutations of HRPT2 were found in two of the 11 FIHP families and one of the two HPT-JT families. One FIHP family with parathyroid carcinoma and atypical adenomas and another FIHP family with cystic parathyroid adenoma had novel frameshift mutations of 518-521del and 62-66del, respectively. In a patient with HPT-JT, a de novo germline mutation of 39delC was detected. Novel somatic HRPT2 mutations of 70-73del and 95-102del were found in two of five parathyroid tumours in a family with a 518-521del mutation. Biallelic inactivation of HRPT2 by a combination of germline and somatic mutation was confirmed in the parathyroid tumours. The finding that two families diagnosed with FIHP carried HRPT2 mutations suggests that they have occult HPT-JT. In the remaining 10 families, one family had a missense MEN1 mutation. No mutations of CASR were detected. Our results confirm the need to test for HRPT2 in FIHP families, especially those with parathyroid carcinomas, atypical adenomas or adenomas with cystic change.
キーワード 推奨
  1. (英) Adenoma
  2. (英) Adult
  3. (英) Aged
  4. (英) DNA Mutational Analysis
  5. (英) Female
  6. (英) Frameshift Mutation
  7. (英) Gene Deletion
  8. (英) Genes, Tumor Suppressor
  9. (英) Genotype
  10. (英) Germ-Line Mutation
  11. (英) Humans
  12. (英) Hyperparathyroidism, Primary
  13. (英) Jaw Neoplasms
  14. (英) Loss of Heterozygosity
  15. (英) Male
  16. (英) Methylation
  17. (英) Microsatellite Repeats
  18. (英) Middle Aged
  19. (英) Multiple Endocrine Neoplasia Type 1
  20. (英) Mutation
  21. (英) Parathyroid Neoplasms
  22. (英) Pedigree
  23. (英) Promoter Regions, Genetic
  24. (英) Receptors, Calcium-Sensing
  25. (英) Sequence Analysis, DNA
  26. (英) Tumor Suppressor Proteins
発行所 推奨
誌名 必須 Clinical Endocrinology(Society for Endocrinology)
(pISSN: 0300-0664, eISSN: 1365-2265)
ISSN 任意 0300-0664
ISSN: 0300-0664 (pISSN: 0300-0664, eISSN: 1365-2265)
Title: Clinical endocrinology
Title(ISO): Clin Endocrinol (Oxf)
Supplier: Clinical Endocrinology Trust (CET)
Publisher: Blackwell
 (NLM Catalog)   (Wiley)   (Scopus)   (CrossRef)  (Scopus information is found. [need login])
巻 必須 65
号 必須 1
頁 必須 9 16
都市 任意
年月日 必須 2006年 1月 初日
URL 任意
DOI 任意 10.1111/j.1365-2265.2006.02534.x    (→Scopusで検索)
PMID 任意 16817812    (→Scopusで検索)
CRID 任意
WOS 任意 000238398200002
Scopus 任意 2-s2.0-33745207986
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意

  1. (英) Article.Affiliation: Department of Medical Pharmacology, Institute of Health Biosciences, The University of Tokushima Graduate School, Tokushima, Japan.

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  3. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Research Support, Non-U.S. Gov't