徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

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著作: Naganawa Yasunori/[伊藤 孝司]/Shimmoto Michie/Takiguchi Kyoko/Doi Hirofumi/Nishizawa Yuzuru/Kobayashi Takayoshi/Kamei Sachiko/Pshezhetsky V. Alexey/Potier M./Sakuraba Hitoshi/Molecular and structural studies of Japanese patients with sialidosis type 1./[Journal of Human Genetics]

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EID
142541
EOID
660082
Map
0
LastModified
2012年9月14日(金) 16:51:46
Operator
三木 ちひろ
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
伊藤 孝司
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Naganawa Yasunori
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 伊藤 孝司([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.薬学域.薬科学部門.統合医薬創製科学系.創薬生命工学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Shimmoto Michie
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Takiguchi Kyoko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Doi Hirofumi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Nishizawa Yuzuru
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. (英) Kobayashi Takayoshi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. (英) Kamei Sachiko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. (英) Pshezhetsky V. Alexey
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. (英) Potier M.
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. (英) Sakuraba Hitoshi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Molecular and structural studies of Japanese patients with sialidosis type 1.

副題 任意
要約 任意

(英) To gain insight into the pathogenesis of sialidosis type 1, we performed molecular investigations of two unrelated Japanese patients. Both of them are compound heterozygotes for base substitutions of 649G-to-A and 727G-to-A, which result in amino acid alterations V217M and G243R, respectively. Using homology modeling, the structure of human lysosomal neuraminidase was constructed and the structural changes caused by these missense mutations were deduced. The predicted change due to V217M was smaller than that caused by G243R, the latter resulting in a drastic, widespread alteration. The overexpressed gene products containing these mutations had the same molecular weight as that of the wild type, although the amounts of the products were moderately decreased. A biochemical study demonstrated that the expressed neuraminidase containing a V217M mutation was partly transported to lysosomes and showed residual enzyme activity, although a G243R mutant was retained in the endoplasmic reticulum/Golgi area and had completely lost the enzyme activity. Considering the data, we surmise that the V217M substitution may be closely associated with the phenotype of sialidosis type 1 with a late onset and moderate clinical course.

キーワード 推奨
  1. (英) Adult
  2. (英) Animals
  3. (英) COS Cells
  4. X線結晶学(X-ray crystallography)
  5. (英) Female
  6. (英) Humans
  7. (英) Immunoblotting
  8. 免疫組織化学(immunohistochemistry)
  9. (英) Male
  10. (英) Models, Molecular
  11. (英) Mucolipidoses
  12. (英) Mutation, Missense
  13. (英) Neuraminidase
  14. (英) Polymerase Chain Reaction
  15. (英) Protein Conformation
  16. (英) Sequence Analysis, DNA
発行所 推奨
誌名 必須 Journal of Human Genetics(日本人類遺伝学会)
(pISSN: 1434-5161, eISSN: 1435-232X)
ISSN 任意 1434-5161
ISSN: 1434-5161 (pISSN: 1434-5161, eISSN: 1435-232X)
Title: Journal of human genetics
Title(ISO): J Hum Genet
Publisher: Springer Nature
 (NLM Catalog  (医中誌Web  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 45
必須 4
必須 241 249
都市 任意
年月日 必須 2000年 7月 初日
URL 任意
DOI 任意 10.1007/s100380070034    (→Scopusで検索)
PMID 任意 10944856    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.Affiliation: Department of Clinical Genetics, Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science, Tokyo Metropolitan Organization for Medical Research, Japan.

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  3. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Research Support, Non-U.S. Gov't