徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: Sakuraba H/[伊藤 孝司]/Shimmoto M/Utsumi K/Kase R/Hashimoto Y/Ozawa T/Ohwada Y/Imataka G/Eguchi M/Furukawa T/Schepers U/Sandhoff K/GM2 gangliosidosis AB variant: Clinical and biochemical studies of a Japanese patient ./[Neurology]

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EID
142453
EOID
682436
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0
LastModified
2013年3月15日(金) 16:20:19
Operator
三木 ちひろ
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
伊藤 孝司
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Sakuraba H
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 伊藤 孝司([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.薬学域.薬科学部門.統合医薬創製科学系.創薬生命工学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Shimmoto M
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Utsumi K
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Kase R
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Hashimoto Y
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. (英) Ozawa T
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. (英) Ohwada Y
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. (英) Imataka G
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. (英) Eguchi M
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. (英) Furukawa T
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  12. (英) Schepers U
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  13. (英) Sandhoff K
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) GM2 gangliosidosis AB variant: Clinical and biochemical studies of a Japanese patient .

副題 任意
要約 任意

(英) To determine the clinical features and biochemical basis of the first Japanese patient with the GM2 gangliosidosis AB variant. The clinical manifestations and laboratory findings in the patient were investigated. Cultured fibroblasts from the patient were analyzed by means of immunofluorescence staining with an anti-GM2 ganglioside monoclonal antibody and thin-layer chromatography and immunostaining. GM1 ganglioside catabolism in cultured cells was analyzed by pulse labeling, and the amount of GM2 activator in cells was determined by Western blot analysis. Gene analysis was performed according to standard protocols. The patient showed progressive neurologic manifestations of quite early onset. Muscular weakness and hypotonia became evident by 1 month of age, and the patient then developed a startle reaction, severe psychomotor retardation, and myoclonic seizures. Immunocytochemical analysis clearly revealed the accumulation of GM2 ganglioside in cultured fibroblasts from the patient, and thin-layer chromatography confirmed it. Western blot and metabolic studies showed a complete deficiency of GM2 activator. Gene analysis did not reveal any mutations in the protein coding region of the GM2 activator gene. The clinical features and biochemical basis of this Japanese patient with GM2 gangliosidosis AB variant were determined. Immunocytochemical analysis using cultured fibroblasts as samples is available for the diagnosis of this disease.

キーワード 推奨
  1. (英) Anticonvulsants
  2. (英) Blotting, Western
  3. (英) Cells, Cultured
  4. (英) Chromatography, Thin Layer
  5. (英) Electroencephalography
  6. (英) Epilepsies, Myoclonic
  7. (英) Fibroblasts
  8. (英) G(M2) Ganglioside
  9. (英) Gangliosidoses
  10. (英) Genetic Variation
  11. (英) Humans
  12. 免疫組織化学(immunohistochemistry)
  13. 小児(infant)
  14. 日本(Japan)
  15. (英) Male
  16. (英) Psychomotor Performance
  17. (英) Pyridoxine
発行所 推奨
誌名 必須 Neurology(American Academy of Neurology)
(pISSN: 0028-3878, eISSN: 1526-632X)
ISSN 任意 0028-3878
ISSN: 0028-3878 (pISSN: 0028-3878, eISSN: 1526-632X)
Title: Neurology
Title(ISO): Neurology
Publisher: Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 52
必須 2
必須 372 377
都市 任意
年月日 必須 1999年 1月 15日
URL 任意
DOI 任意
PMID 任意 9932959    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.Affiliation: Department of Clinical Genetics, The Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science, Japan.

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Case Reports

  3. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  4. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Research Support, Non-U.S. Gov't