徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: [金山 博臣]/Lui Weng-Onn/[高橋 正幸]/Naroda Takushi/Kedra Darek/Wong Ki Fung/Kuroki Yoko/[中堀 豊]/Larsson Catharina/[香川 征]/Teh Tean Bin/Association of a novel constitutional translocation t(1q;3q) with familial renal cell carcinoma/[Journal of Medical Genetics]

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EID
136724
EOID
656094
Map
0
LastModified
2012年8月30日(木) 17:49:42
Operator
大家 隆弘
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
高橋 正幸
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. 金山 博臣([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.外科系.泌尿器科学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. (英) Lui Weng-Onn
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 高橋 正幸([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.外科系.泌尿器科学]/[徳島大学.病院.診療科.外科.泌尿器科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Naroda Takushi
    データベース中に適合する可能性のある以下の情報を発見しました
    [個人] 奈路田 拓史
    この情報が上記に掲げた個人の業績等に分類されるためには参照登録が必要です.上記に掲げた個人本人に該当する場合には参照登録に変更してください.
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Kedra Darek
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Wong Ki Fung
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. (英) Kuroki Yoko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. 中堀 豊
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. (英) Larsson Catharina
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. 香川 征
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. (英) Teh Tean Bin
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Association of a novel constitutional translocation t(1q;3q) with familial renal cell carcinoma

副題 任意
要約 任意

(英) Four cases of late onset clear cell renal cell carcinoma (RCC), a case of gastric cancer, and a case of exocrine pancreatic cancer were identified in a Japanese family. In order to elucidate the underlying mechanism for tumorigenesis in this family, extensive genetic studies were performed including routine and spectral karyotyping (SKY), fluorescence in situ hybridisation (FISH), comparative genomic hybridisation (CGH), loss of heterozygosity studies (LOH), and VHL mutation analysis. A germline translocation t(1;3)(q32-q41;q13-q21) was identified by karyotyping in five members of the family including all three RCC cases tested. The translocation was refined to t(1;3)(q32;q13.3) by FISH analysis using locus specific genomic clones, and the two breakpoints were mapped to a 5 cM region in 3q13.3 and a 3.6 cM region in 1q32. Both CGH and allelotyping using microsatellite markers showed loss of the derivative chromosome 3 carrying a 1q segment in the three familial RCCs analysed. Additional chromosomal imbalances were identified by CGH, including amplifications of chromosomes 5 and 7 and loss of 8p and 9. No germline VHL mutation was found but two different somatic mutations, a splice (IVS1-2A>C) and a frameshift (726delG), were identified in two RCCs from the same patient confirming their distinct origin. Taken together, these results firmly support a three step model for tumorigenesis in this family. A constitutional translocation t(1q;3q) increased the susceptibility to loss of the derivative chromosome 3 which is then followed by somatic mutations of the RCC related tumour suppressor gene VHL located in the remaining copy of chromosome 3.

キーワード 推奨
  1. (英) familial renal cell carcinoma
  2. (英) translocation
    データベース中に適合する可能性のある以下の情報を発見しました
    [キーワード] 核移行 (nuclear translocation)
  3. (英) von Hippel-Lindau disease
  4. (英) loss of heterozygosity
発行所 推奨
誌名 必須 Journal of Medical Genetics(British Medical Association)
(pISSN: 0022-2593, eISSN: 1468-6244)
ISSN 任意 1468-6244
ISSN: 0022-2593 (pISSN: 0022-2593, eISSN: 1468-6244)
Title: Journal of medical genetics
Title(ISO): J Med Genet
Publisher: BMJ Group
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 38
必須 3
必須 165 170
都市 任意
年月日 必須 2001年 3月 初日
URL 任意 http://jmg.bmjjournals.com/cgi/content/abstract/38/3/165
DOI 任意 10.1136/jmg.38.3.165    (→Scopusで検索)
PMID 任意 11238683    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.Affiliation: Department of Urology, School of Medicine, The University of Tokushima, Japan.

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Comparative Study

  3. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  4. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Research Support, Non-U.S. Gov't

  5. (英) OtherID: PMC1734822