徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

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著作: [工藤 英治]/[鎌谷 直之]/Tezuka Osamu/Taniguchi Atsuo/Yamanaka Hisashi/Yabe Sachiko/Osabe Dai/Shinohara Syuichi/Nomura Kyoko/Segawa Masaya/Miyamoto Tatsuro/Moritani Maki/Kunika Kiyoshi/[板倉 光夫]/Familial juvenile hyperuricemic nephropathy: Detection of mutations in the uromodulin gene in five Japanese families/[Kidney International]

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EID
136162
EOID
819601
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LastModified
2016年5月10日(火) 20:35:25
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大家 隆弘
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[センター長]/[徳島大学.疾患プロテオゲノム研究センター]
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. 工藤 英治
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 鎌谷 直之([徳島大学.ゲノム機能研究センター])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Tezuka Osamu
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Taniguchi Atsuo
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Yamanaka Hisashi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Yabe Sachiko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. (英) Osabe Dai
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. (英) Shinohara Syuichi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. (英) Nomura Kyoko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. (英) Segawa Masaya
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. (英) Miyamoto Tatsuro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  12. (英) Moritani Maki
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  13. (英) Kunika Kiyoshi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  14. 板倉 光夫
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Familial juvenile hyperuricemic nephropathy: Detection of mutations in the uromodulin gene in five Japanese families

副題 任意
要約 任意

(英) Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJHN) is an autosomal-dominant disease characterized by hyperuricemia of underexcretion type, gout, and chronic renal failure. We previously reported linkage on chromosome 16p12 in a large Japanese family designated as family 1 in the present study. Recent reports on the discovery of mutations of the uromodulin (UMOD) gene in families with FJHN encouraged us to screen UMOD mutations in Japanese families with FJHN, including family 1. Six unrelated Japanese families with FJHN were examined for mutations of the UMOD gene by direct sequencing. To confirm the results of the mutation screening, parametric linkage analyses were performed using markers in 16p12 region and around other candidate genes of FJHN. Five separate heterozygous mutations (Cys52Trp, Cys135Ser, Cys195Phe, Trp202Ser, and Pro236Leu) were found in five families, including family 1. All mutations were co-segregated with the disease phenotype in all families, except for family 1, in which an individual in the youngest generation was found as a phenocopy by the genetic testing. Revised multipoint linkage analysis showed that the UMOD gene was located in the interval showing logarithm of odds (LOD) score above 6.0. One family carrying no mutation in the UMOD gene showed no linkage to the medullary cystic kidney disease type 1 (MCKD1) locus, the genes of hepatocyte nuclear factor-1beta (HNF-1beta), or urate transporters URAT1 and hUAT. Our results gave an evidence for the mutation of the UMOD gene in the majority of Japanese families with FJHN. Genetic heterogeneity of FJHN was also confirmed. Genetic testing is necessary for definite diagnosis in some cases especially in the young generation.

キーワード 推奨
  1. (英) familial juvenile hyperuricemic nephropathy
  2. (英) FJHN
  3. (英) uromodulin
  4. (英) Tamm-Horsfall protein
  5. (英) glycoprotein-2
  6. (英) linkage analysis
発行所 推奨
誌名 必須 Kidney International([The International Society of Nephrology])
(pISSN: 0085-2538, eISSN: 1523-1755)
ISSN 任意 0085-2538
ISSN: 0085-2538 (pISSN: 0085-2538, eISSN: 1523-1755)
Title: Kidney international
Title(ISO): Kidney Int
Publisher: Elsevier Inc.
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 65
必須 5
必須 1589 1597
都市 任意
年月日 必須 2004年 5月 初日
URL 任意
DOI 任意 10.1111/j.1523-1755.2004.00559.x    (→Scopusで検索)
PMID 任意 15086896    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Research Support, Non-U.S. Gov't