徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: TSUTSUMI SATOSHI/KAMATA NOBUYUKI/MARUOKA YUTAKA/ANDO MIKI/TEZUKA OSAMU/ENOMOTO SHOJI/OMURA KEN/[長山 勝]/[工藤 英治]/MORITANI MAKI/YAMAOKA TAKASHI/[板倉 光夫]/Autosomal Dominant Gnathodiaphyseal Dysplasia Maps to Chromosome 11p14.3-15.1/[Journal of Bone and Mineral Research]

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EID
136152
EOID
876381
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0
LastModified
2017年11月28日(火) 17:51:32
Operator
大家 隆弘
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TRUE
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0
Owner
[センター長]/[徳島大学.疾患プロテオゲノム研究センター]
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) TSUTSUMI SATOSHI
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. (英) KAMATA NOBUYUKI
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) MARUOKA YUTAKA
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) ANDO MIKI
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) TEZUKA OSAMU
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) ENOMOTO SHOJI
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. (英) OMURA KEN
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. 長山 勝
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. 工藤 英治
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. (英) MORITANI MAKI
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. (英) YAMAOKA TAKASHI
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  12. 板倉 光夫
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Autosomal Dominant Gnathodiaphyseal Dysplasia Maps to Chromosome 11p14.3-15.1

副題 任意
要約 任意

(英) Gnathodiaphyseal dysplasia (GDD) is a syndrome characterized by bone fragility, sclerosis of tubular bones, and cemento-osseous lesions of jawbones. Although some cases of this syndrome exist in families with autosomal dominant inheritance, the underlying gene has never been identified. We analyzed a large four-generation family with GDD by linkage analysis using genomic DNA from nine affected and six nonaffected family members. A genome-wide search using a set of highly polymorphic microsatellite markers showed evidence for linkage to chromosome 11p14.3-15.1. Two-point linkage analysis of microsatellite markers spanning this locus resulted in a maximum logarithm of odds (LOD) score of 2.70 with a recombination fraction (theta) of 0 at D11S1755, D11S1759, and D11S915, and a maximum LOD score of 3.01 at D11S4114 was obtained in multipoint linkage analysis. Haplotype analysis detected no recombination between GDD and six closely linked markers (D11S928, D11S1755, D11S4114, D11S1759, D11S915, and D11S929) and established the candidate interval of 8.7 cM on chromosome 11p for GDD. Although GDD has been considered to be a variation of osteogenesis imperfecta (MIM 166260), our results indicate that this syndrome is a new and distinct disease entity from other systemic bone diseases. Furthermore, these genetic markers are useful for presymptomatic diagnosis of GDD in some families and for identification of the GDD gene.

キーワード 推奨
  1. (英) gnathodiaphyseal dysplasia
  2. (英) autosomal dominant inheritance
  3. (英) linkage analysis
  4. (英) cemento-osseous lesions
  5. (英) osteogenesis imperfecta
発行所 推奨
誌名 必須 Journal of Bone and Mineral Research([米国骨代謝学会])
(pISSN: 0884-0431, eISSN: 1523-4681)
ISSN 任意 0884-0431
ISSN: 0884-0431 (pISSN: 0884-0431, eISSN: 1523-4681)
Title: Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research
Title(ISO): J Bone Miner Res
Supplier: American Society for Bone and Mineral Research
Publisher: Wiley
 (NLM Catalog  (Wiley  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 18
必須 3
必須 413 418
都市 任意
年月日 必須 2003年 3月 初日
URL 任意
DOI 任意 10.1359/jbmr.2003.18.3.413    (→Scopusで検索)
PMID 任意 12619924    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意 000181178400004
Scopus 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.Affiliation: First Department of Oral and Maxillofacial Surgery, School of Dentistry, The University of Tokushima, Tokushima, Japan.

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  3. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Research Support, Non-U.S. Gov't