徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: Yan Hong-Tao/[新家 利一]/Kinoshita Keigo/[佐藤 陽一]/[梅野 真由美]/Chen Gang/Tsuji Keiko/Unemi Yukiko/Yang Xin-Jun/Iwamoto Teruaki/[中堀 豊]/Molecular analysis of TBL1Y, a Y-linked homologue of TBL1X related with X-linked late-onset sensorineural deafness/[Journal of Human Genetics]

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EID
134477
EOID
692129
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2013年6月24日(月) 15:13:36
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松井 栄里
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[副研究部長]/[徳島大学.大学院ヘルスバイオサイエンス研究部]
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
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審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Yan Hong-Tao
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 新家 利一
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Kinoshita Keigo
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. 佐藤 陽一([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.薬学域.薬科学部門.生命薬学系.医薬品情報学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. 梅野 真由美
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Chen Gang
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. (英) Tsuji Keiko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. (英) Unemi Yukiko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. (英) Yang Xin-Jun
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. (英) Iwamoto Teruaki
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. 中堀 豊
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Molecular analysis of TBL1Y, a Y-linked homologue of TBL1X related with X-linked late-onset sensorineural deafness

副題 任意
要約 任意

(英) Recent progress in sequencing the human Y chromosome has unveiled a series of X-Y homologous genes. In the present study, we focused on Transducin beta-like 1Y (TBL1Y), which is a Y-linked homologue of TBL1X that is related with X-linked late-onset sensorineural deafness. Recently, it has been shown that TBLR1, another homologue whose gene resides on chromosome 3, and TBL1X act as a corepressor/coactivator exchanger for several nuclear receptors and transcription factors. However, the expression pattern and function of TBL1Y remain unknown. The RT-PCR analysis of the TBL1 family revealed that TBL1Y was expressed in all 13 tissues examined but not in leukocytes. Among the cell lines tested, however, it was only expressed in NT2/D1 cells and in lymphoblasts transformed with Epstein Barr (EB) virus. To compare the functions of the TBL1 family, we generated a series of expression plasmids for GAL4DBD-fused proteins of the TBL1 family. We carried out dual luciferase assays using these plasmids in combination with a plasmid having a luciferase reporter gene harboring 5xGAL4 binding sites. Unlike the other constructs, GAL4DBD-fused TBL1Y did not repress the promoter activity. Moreover, we found three novel polymorphisms in the TBL1Y gene, IVS7+9G>A, G268C, and IVS7+1G>C, which is presumed to cause splicing error. These polymorphisms are found in males within Y-haplogroup O3 (XO3e), which is defined as the Y-haplogroup O3 excluding O3e, a branch of O3. The results show that TBL1Y differs from other members of the TBL1 family in expression and function, suggesting other roles in maleness.

キーワード 推奨
  1. (英) Age of Onset
  2. (英) Amino Acid Sequence
  3. (英) Chromosomes, Human, X
  4. (英) Chromosomes, Human, Y
  5. (英) Female
  6. (英) Genetic Linkage
  7. (英) Hearing Loss, Sensorineural
  8. (英) Humans
  9. (英) Luciferases
  10. (英) Male
  11. (英) Molecular Sequence Data
  12. (英) Polymorphism, Genetic
  13. (英) Promoter Regions, Genetic
  14. (英) Recombinant Fusion Proteins
  15. (英) Sequence Homology, Amino Acid
  16. (英) Transducin
発行所 推奨 Springer-Verlag
誌名 必須 Journal of Human Genetics(日本人類遺伝学会)
(pISSN: 1434-5161, eISSN: 1435-232X)
ISSN 任意 1434-5161
ISSN: 1434-5161 (pISSN: 1434-5161, eISSN: 1435-232X)
Title: Journal of human genetics
Title(ISO): J Hum Genet
Publisher: Springer Nature
 (NLM Catalog  (医中誌Web  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 50
必須 4
必須 175 181
都市 任意
年月日 必須 2005年 4月 15日
URL 任意
DOI 任意 10.1007/s10038-005-0237-9    (→Scopusで検索)
PMID 任意 15834507    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意 000228972300003
Scopus 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.Affiliation: Department of Human Genetics and Public Health, Faculty of Medicine, Graduate School of Proteomics, The University of Tokushima, 3-18-15 Kuramoto-cho, Tokushima, 770-8503, Japan.

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  3. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Research Support, Non-U.S. Gov't