徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

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著作: Kuroda Y/[三ツ井 貴夫]/[赤池 雅史]/[東 博之]/[松本 俊夫]/Homozygous deletion mutation of the parkin gene in patients with atypical parkinsonism/[Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry]

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EID
130714
EOID
894334
Map
0
LastModified
2018年3月20日(火) 16:40:24
Operator
三木 ちひろ
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
赤池 雅史
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継承
種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Kuroda Y
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 三ツ井 貴夫
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 赤池 雅史([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.社会医学系.医療教育学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. 東 博之
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. 松本 俊夫
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Homozygous deletion mutation of the parkin gene in patients with atypical parkinsonism

副題 任意
要約 任意

(英) Autosomal recessive juvenile parkinsonism (AR-JP) is characterised by homogenous clinical features and selective degeneration of nigral neurons. Recent progress in molecular genetic analyses of AR-JP has led to the identification of a novel ubiquitin-like protein, parkin, whose precise function still remains to be elucidated. Two unrelated Japanese families had levodopa unresponsive parkinsonism complicated with cerebellar and pyramidal tract dysfunction. Genetic analysis of the parkin gene and mRNA in both families disclosed identical mutations with large deletions extending from exons 3 to 4. These results suggest that the parkin protein possesses an important function not only in the substantia nigra but also in extranigral neurons of the CNS and that the phenotype of multiple system dysfunction can also be a complication in patients with AR-JP due to variations in sites of or changes in functions by parkin mutation.

キーワード 推奨
  1. (英) AR-JP
  2. (英) parkin
  3. (英) multiple system degeneration
  4. (英) deletion mutation
発行所 推奨
誌名 必須 Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry(British Medical Association)
(pISSN: 0022-3050, eISSN: 1468-330X)
ISSN 任意 0022-3050
ISSN: 0022-3050 (pISSN: 0022-3050, eISSN: 1468-330X)
Title: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry
Title(ISO): J Neurol Neurosurg Psychiatry
Publisher: BMJ Group
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 71
必須 2
必須 231 234
都市 任意
年月日 必須 2001年 8月 初日
URL 任意
DOI 任意 10.1136/jnnp.71.2.231    (→Scopusで検索)
PMID 任意 11459900    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  2. (英) OtherID: PMC1737499