徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: [内田 大亮]/[玉谷 哲也]/富塚 佳史/大江 剛/[吉田 秀夫]/[佐藤 光信]/難治性下顎骨骨髄炎を呈したpycnodysostosisの治療経過とカテプシンK遺伝子の変異解析/[日本口腔外科学会雑誌]

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EID
124349
EOID
836233
Map
0
LastModified
2016年9月9日(金) 16:28:30
Operator
三木 ちひろ
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
玉谷 哲也
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 日本語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. 内田 大亮
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 玉谷 哲也
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (日) 富塚 佳史
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (日) 大江 剛
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. 吉田 秀夫
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. 佐藤 光信
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(日) 難治性下顎骨骨髄炎を呈したpycnodysostosisの治療経過とカテプシンK遺伝子の変異解析

副題 任意
要約 任意

(英) Pycnodysostosis is an uncommon, autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by osteosclerosis, bone fragility, osteomyelitis of the mandible, short stature, and actroosteolysis. Recently, we encountered a patient with pycnodysostosis associated with persistent osteomyelitis of the mandible. We report the treatment and mutation analysis of this patient. A 57-year-old man visited our clinic because of pus discharge from the mandibular skin. He had a history of three tibial fractures and had been given a diagnosis of pycnodysostosis at the department of orthopedic surgery. Resolution, sequesterectomy, and excision of the external fistula were performed for a diagnosis of osteomyelitis of the mandible with an external fistula. Subsequently, recrudescence occurred three times, but the patient responded to treatment with azithromycin (AZM). Mutations in the gene encoding cathepsin K, a cysteine protease localized exclusively in osteoclasts, have been recently demonstrated to be responsible for pycnodysostosis. In this study, we performed rapid mutation analysis by amplifying cathepsin K open reading frame (ORF) by reverse transcriptase-polymerase chain reaction (RT PCR), using highly sensitive DNA polymerase and total RNA derived from hematopoietic cells. We found that mutation of cathepsin K gene products converted leucine from proline at the position of the 9th amino acid (codon 9<SUP>leu-pro</SUP>; Pro; L9P) These results indicated that persistent osteomyelitis of the mandible in this patient resulted in a major symptom characterized by pycnodysostosis. Moreover, our experimental approach is rapid and sensitive and may be useful for the mutation analysis of diverse diseases.

キーワード 推奨
  1. (英) pycnodysostosis
  2. (英) azithromycin
  3. (英) mutation analysis
  4. (英) cathepsin K
  5. (英) hematopoietic cells
発行所 推奨 (英) Japanese Society of Oral and Maxillofacial Surgeons / (日) 社団法人 日本口腔外科学会
誌名 必須 日本口腔外科学会雑誌([社団法人 日本口腔外科学会])
(pISSN: 0021-5163, eISSN: 2186-1579)
ISSN 任意 0021-5163
ISSN: 0021-5163 (pISSN: 0021-5163, eISSN: 2186-1579)
Title: Nihon Koku Geka Gakkai zasshi
Title(ISO): Nihon Koku Geka Gakkai Zasshi
Supplier: 社団法人 日本口腔外科学会
Publisher: Japanese Society of Oral and Maxillofacial Surgeons
 (NLM Catalog  (医中誌Web  (J-STAGE  (CrossRef (No Scopus information.)
必須 50
必須 7
必須 415 421
都市 任意
年月日 必須 2004年 7月 20日
URL 任意 http://ci.nii.ac.jp/naid/10018619571/
DOI 任意 10.5794/jjoms.50.415    (→Scopusで検索)
PMID 任意
NAID 任意 10018619571
WOS 任意
Scopus 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意