101212: [安友康二]/Suzue T/Nishioka A/Kozan H/Sekiguchi T/Ohara K/Okamoto T/Iwai T/Endo S/Partial trisomy for short arm of chromosome 5/[Acta Paediatrica Japonica; Overseas edition]

著作: [安友康二]/Suzue T/Nishioka A/Kozan H/Sekiguchi T/Ohara K/Okamoto T/Iwai T/Endo S/Partial trisomy for short arm of chromosome 5/[Acta Paediatrica Japonica; Overseas edition]

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種別

必須

学術論文(審査論文)

言語

必須

英語

招待

推奨

審査

推奨

Peer Review

カテゴリ

推奨

共著種別

推奨

学究種別

推奨

組織

推奨

著者

必須

安友康二([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.病理系.生体防御医学])

役割任意

貢献度任意

学籍番号推奨
(英) Suzue T

役割任意

貢献度任意

学籍番号推奨
(英) Nishioka A

役割任意

貢献度任意

学籍番号推奨
(英) Kozan H

役割任意

貢献度任意

学籍番号推奨
(英) Sekiguchi T

役割任意

貢献度任意

学籍番号推奨
(英) Ohara K

役割任意

貢献度任意

学籍番号推奨
(英) Okamoto T

役割任意

貢献度任意

学籍番号推奨
(英) Iwai T

役割任意

貢献度任意

学籍番号推奨
(英) Endo S

役割任意

貢献度任意

学籍番号推奨

題名

必須

(英) Partial trisomy for short arm of chromosome 5

副題

任意

要約

任意

(英) We present two unrelated cases of partial trisomy for the short arm of chromosome 5, the first such cases reported in Japan. The features are characterized by hypertelorism, low set ears, arachnodactyly, laryngostenosis, hypotonia and some cerebral malformation. The characteristic facial expression and arachnodactyly are the key features used to diagnose this disorder. A high-resolution chromosome banding technique showed that the karyotype of the first patient was 46,XX,inv dup(5) (p13.1-->p15.3) de novo and that of the second patient was 46,XX,dir dup(5) (p13.3-->p15.2) de novo. The similar symptoms in the two cases, despite the difference in karyotypes, were caused by duplication of 5p including segment 5p13. This would be a key site for this disorder.

キーワード

推奨

(英) Abnormalities, Multiple
(英) Brain
(英) Chromosome Banding
(英) Chromosomes, Human, Pair 5
(英) Ear, External
(英) Female
(英) Humans
(英) Hypertelorism
(英) Infant, Newborn
(英) Karyotyping
(英) Laryngostenosis
(英) Magnetic Resonance Imaging
(英) Marfan Syndrome
(英) Muscle Hypotonia
(英) Phenotype
(英) Trisomy

発行所

推奨

誌名

必須

Acta Paediatrica Japonica; Overseas edition(日本小児科学会)

(pISSN: 0374-5600)

ISSN	任意	0374-5600 ISSN: 0374-5600 (pISSN: 0374-5600) Title: Acta paediatrica Japonica : Overseas edition Title(ISO): Acta Paediatr Jpn Publisher: Wiley-Blackwell Publishing Ltd (NLM Catalog) (医中誌Web) (Scopus) (Scopus information is found. [need login])

巻

必須

号

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頁

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336 339

都市

任意

年月日

必須

1993年 8月初日

URL

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DOI

任意

PMID

任意

8379327 (→Scopusで検索)

CRID

任意

WOS

任意

Scopus

任意

評価値

任意

被引用数

任意

指導教員

推奨

備考

任意

(英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Case Reports
(英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article
(英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Review
(英) NumberOfReferences: 14

徳島大学教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

著作: [安友康二]/Suzue T/Nishioka A/Kozan H/Sekiguchi T/Ohara K/Okamoto T/Iwai T/Endo S/Partial trisomy for short arm of chromosome 5/[Acta Paediatrica Japonica; Overseas edition]

著作: [安友 康二]/Suzue T/Nishioka A/Kozan H/Sekiguchi T/Ohara K/Okamoto T/Iwai T/Endo S/Partial trisomy for short arm of chromosome 5/[Acta Paediatrica Japonica; Overseas edition]

著作: [安友康二]/Suzue T/Nishioka A/Kozan H/Sekiguchi T/Ohara K/Okamoto T/Iwai T/Endo S/Partial trisomy for short arm of chromosome 5/[Acta Paediatrica Japonica; Overseas edition]